Achondroplazija: genetika, paveldimumas ir poveikis


Achondroplazija yra genetinė būklė, paveikianti organizmo gebėjimą paversti kremzlę kaulu, todėl galūnės trumpos. Šią būklę sukelia FGFR3 geno pakitimai, kurie gali perduoti iš tėvų vaikams.

Dėl achondroplazijos žmogus turi trumpas kojas ir rankas, padidina galvą ir trumpus pirštus. Žmogaus žiedas ir viduriniai pirštai gali skirtis, todėl kiekviena ranka gali atrodyti trišakiai.

Žmonės su achondroplazija yra žemo ūgio. Vidutinis suaugusio žmogaus ūgis yra apie 4 pėdos ir 1–4 coliai.

Šiame straipsnyje apžvelgiame achondroplaziją ir genetiką, įskaitant tai, kaip ši būklė pasireiškia, kaip ji paplitusi ir kaip žmonės gali pasakyti, ar jie turi ją sukeliantį geną.

Taip pat aprašome achondroplazijos požymius ir kaip ši nykštukiškumo forma gali paveikti žmogaus gyvenimą.

Achondroplazija gali perduoti iš tėvų vaikui kaip autosominį dominuojantį požymį. Tai reiškia, kad jei tik vienas iš tėvų perduoda pakeistą geną, vaikas turės tokią būklę.

Du konkretūs pakeitimai FGFR3 genas sukelia beveik visus achondroplazijos atvejus. Šis genas yra atsakingas už ryšį su kūnu, kaip gaminti tam tikrą baltymą. Šis baltymas padeda vystytis ir palaikyti kaulinį audinį.

Daugeliu atvejų, FGFR3 žmogui, kuris neserga achondroplazija, genai pasikeičia spontaniškai. Aplink 80 % žmonių, gimusių su šia liga, tėvai yra vidutinio ūgio. Žmogus gali turėti šį pakitusį geną to nežinodamas.

Jei vienas ar abu tėvai turi šią nykštukiškumo formą, yra didelė tikimybė, kad jų vaikas paveldės ir pakitusį geną. Kartais vaikai, paveldėję dvi geno kopijas – po vieną iš kiekvieno iš tėvų – turi sunkią achondroplazijos formą.

Achondroplazija paprastai sukelia:

  • žemo ūgio
  • sulenktomis kojomis
  • galva, kuri yra didelė, palyginti su jų kūnu
  • trumpos rankos ir kojos, ypač žastų ir šlaunų dalis
  • trumpi pirštai, su viduriniais ir bevardžiais pirštais, kad gali skirtis
  • sąnarių laisvumas, o tai reiškia, kad jų sąnariai yra labai judrūs
  • iškili kakta

Achondroplazija yra labiausiai paplitusi trumpalaikių nykštukų forma, tačiau apskritai ji yra reta. Būklė paveikia 1 iš 10 000–30 000 žmonių.

Dauguma žmonių, turinčių achondroplaziją sukeliantį geną, nežino, kad jie jį nešioja. Taip yra todėl, kad daugeliu atvejų genas spontaniškai pasikeičia prieš perduodant iš tėvų vaikui.

Taigi, jei žmonės prieš pastojimą neatliks DNR tyrimo, jie gali nežinoti savo genų būklės.

Jei žmogus serga achondroplazija, gydytojas dažniausiai gali ją atpažinti pagal matomus požymius. Jeigu žmogus turi daugiau nei vienas genetinės būklės arba jie neturi šiai būklei būdingų požymių, DNR tyrimas gali patvirtinti diagnozę.

Genetiniai tyrimai gali nustatyti pakitimus FGFR3 genas viduje 99 % žmonių, sergančių achondroplazija. Jis taip pat gali nustatyti pakitusį geną žmonėms, kurie neturi achondroplazijos, bet nori sužinoti, ar jie turi tą geną.

Asmuo gali pasirinkti genetinį tyrimą, jei:

  • nori pastoti ir nori žinoti apie bet kokius bruožus, kuriuos jie gali perduoti
  • yra nėščia ir prieš gimdymą nori pasitikrinti dėl genetinių ligų
  • susilaukti vaiko, turinčio galimų achondroplazijos požymių

Testavimas suaugusiems

Bet kuris suaugęs asmuo gali paprašyti atlikti genetinį tyrimą, kad pamatytų, ar jis turi pakitimų FGFR3 genas. Tyrimui gydytojas arba technikas paima plaukų, kraujo arba seilių mėginį.

Tada jie siunčia mėginį į laboratoriją, kur technikai ieško specifinių baltymų, DNR ar chromosomų pakitimų. Norėdami nustatyti achondroplaziją, jie patikrina, ar nėra būdingų pokyčių FGFR3 genas.

Testavimas nėštumo metu

Nėštumo metu gydytojas ultragarsu gali diagnozuoti vaisiaus achondroplaziją. Tai gali rodyti būklės ypatybes, tokias kaip sutrumpėję žastikaulis ir šlaunikaulio kaulai.

Norėdami patvirtinti diagnozę, gydytojas gali pasiūlyti atlikti genetinį tyrimą. Tai apima metodą, vadinamą perkutaniniu virkštelės kraujo mėginių ėmimu – kraujo mėginio paėmimą iš virkštelės.

Toks mėginių ėmimas kelia nedidelę riziką vaisiui ir nėščiajai. Retaiprocedūra sukelia kraujavimą punkcijos vietoje arba vaisiaus nuolatinį retą širdies susitraukimų dažnį, kurie gali būti rimti.

Bandymai vaikams

Gydytojai dažnai gali diagnozuoti achondroplaziją pagal fizinius požymius, tačiau jei vaikas labai mažas arba jo savybės nebūdingos, gydytojas gali rekomenduoti atlikti genetinį tyrimą.

Ankstyva diagnozė gali padėti gydytojams stebėti bet kokias susijusias komplikacijas, tokias kaip stuburo kreivė, kai vaikas dar labai mažas. Taip užtikrinama, kad jiems būtų suteiktas gydymas ir valdymas kuo greičiau.

Gydytojas taip pat gali naudoti rentgeno nuotrauką, kad pamatytų, ar „ilgieji kaulai“, tokie kaip šlaunikaulis ir žastikaulis, nėra sutrumpinti.

Pati achondroplazija paprastai nėra pavojinga gyvybei ir nereikalauja gydymo. Tinkamai prižiūrint, achondroplazija sergantys žmonės gali gyventi visavertį, pasitenkinimą teikiantį gyvenimą.

Kasdienis gyvenimas

Achondroplazija neturi įtakos žmogaus intelektui ir nebūtinai trukdo kam nors atlikti įprastų dalykų, pavyzdžiui, eiti į mokyklą, dirbti ar sukurti šeimą.

Daugelis kasdienių iššūkių, kuriuos žmonės sieja su nykštuku, yra gebėjimo, o ne pačios būklės, rezultatas.

Gebėjimas yra išankstinis nusistatymas arba diskriminacija žmonėms su negalia arba žmonėms, kurie suvokiami kaip turintys negalią. Tai plačiai paplitusi ir gali apsunkinti kasdienį gyvenimą.

Pavyzdžiui, daugelis viešųjų erdvių nėra suprojektuotos atsižvelgiant į prieinamumą. Tai apsunkina skirtingų fizinių poreikių turinčius žmones naršyti ir naudotis šiose erdvėmis. Kadangi to galima išvengti, tai yra tam tikra nelygybės forma.

Žmonėms, sergantiems achondroplazija, dizaino įtraukimo trūkumas gali sukelti sunkumų:

  • pasiekti daiktus
  • rasti prieinamą vonios kambarį
  • vairuoja

Žmonės su nykštukais taip pat gali susidurti su diskriminacija, kuri gali turėti įtakos psichinei sveikatai.

Tačiau kiekvienas žmogus yra skirtingas, skiriasi ir achondroplazijos patirtys. Žmonės gali rasti informacijos apie namų pritaikymą, išteklių globėjams ir mokytojams ir pasakojimus iš pirmojo asmens, ką reiškia turėti nykštukiškumą Mažieji Amerikos žmonės Interneto svetainė.

Ilgalaikė sveikata

Žmonėms, sergantiems achondroplazija, yra didesnė tam tikrų sveikatos komplikacijų rizika. Gydytojai gali gydyti ar valdyti daugelį iš jų.

Keletas iš dažniausias yra ortopediniai ir gali apimti:

  • išlenktas stuburas, pvz., skoliozė ar kifozė
  • stuburo susiaurėjimas arba stuburo stenozė
  • kaukolės pagrindo kaulų suspaudimas
  • mažas šonkaulių lankas, dėl kurio gali sutrikti plaučiai arba kvėpavimo takai
  • obstrukcinė miego apnėja
  • lėtinis skausmas

Be to, daugelis žmonių, sergančių achondroplazija, turi tam tikrą hidrocefalijos laipsnį, o tai reiškia, kad smegenyse yra skysčio. Mažas kiekis paprastai nėra kenksmingas, tačiau būklė gali būti rimta. Tokiu atveju gydytojai gali įrengti šuntą skysčio pertekliui nutekėti.

Achondroplazija yra trumpalaikio nykštuko forma. Jis atsiranda paveldėjus pakitusį FGFR3 genas iš vieno ar abiejų tėvų. Daugeliu atvejų tėvai neturi šios būklės.

Daugelis žmonių su pakitusiais FGFR3 genas nežino, kad jie jį turi. Gydytojas gali jį nustatyti atlikdamas genetinius tyrimus vaikystėje ar pilnametystėje, taip pat ir nėštumo metu. Rentgeno ir ultragarso skenavimas taip pat gali padėti diagnozuoti.

Achondroplazija sergantiems žmonėms yra didesnė tam tikrų komplikacijų rizika, gydytojai gali jas gydyti arba sumažinti jų poveikį.