Geležies stokos anemija yra būklė, kai dėl geležies trūkumo organizme nepakanka raudonųjų kraujo kūnelių. Kai kuriais atvejais geležies stokos anemija gali būti genetinė, nes žmogaus genetinio kodo pakitimai gali būti perduodami vaikui.
Dažniausios geležies stokos anemijos priežastys yra mitybos veiksniai, kraujo netekimas ir pagrindinės sveikatos sąlygos.
Kai gydytojai diagnozuoja geležies stokos anemiją, jie patvirtins priežastį, kad galėtų nustatyti geriausią gydymo kursą.
Skaitykite daugiau, kad sužinotumėte apie ryšį tarp genetikos ir geležies stokos anemijos.
Su krauju susiję genetiniai anomalijos gali perduoti iš žmogaus vaikui. Kai kuriais atvejais šie anomalijos gali sukelti geležies stokos anemija.
Gydytojai šią genetinę formą vadina geležies atsparia geležies stokos anemija (IRIDA). Ši reta būklė atsiranda dėl geležies trūkumo kraujyje.
IRIDA simptomai gali atrodyti panašūs į kitų anemijos formų simptomus, tačiau jie gali nereaguoti į gydymą taip pat.
IRIDA yra paveldima būklė, kuri rezultatai iš pakeitimus į TMPRSS6 genas. Šis genas yra atsakingas už nurodymus kūnui sukurti baltymą, vadinamą matriptaze-2.
Matriptazė-2 padeda reguliuoti geležies kiekį organizme. Veiksniai, turintys įtakos šiam baltymui, gali pakeisti geležies kiekį organizme.
IRIDA turi autosominis recesyvinis paveldėjimo modelis, o tai reiškia, kad abu tėvai turi turėti recesyvinį požymį, o vaikas turi gauti abi kopijas.
Kadangi kiekvienas iš tėvų turi tik vieną recesyvinio požymio kopiją, gali būti, kad nė vienas iš tėvų neturės jokių simptomų.
IRIDA simptomai yra panašūs į kitų anemijos formų simptomus, tačiau jie paprastai būna lengvi.
Dažni anemijos simptomai įtraukti:
- nuovargis
- silpnumas
- blyški oda
- dusulys
- greitas širdies plakimas
- ortostatinė hipertenzija, sukelianti galvos svaigimą judant iš sėdėjimo į stovimą
- pica, kuri reiškia potraukį ne maisto produktams
- odos, plaukų ar nagų pokyčiai
- galvos skausmai
- sunku susikaupti
IRIDA neturėtų trukdyti vaiko augimui. The Genetinių ir retų ligų informacijos centras (GARD) pažymi, kad IRIDA sergančių vaikų augimas ir vystymasis paprastai yra normalus.
IRIDA diagnozės patvirtinimas gali užtrukti. Gydytojai pirmiausia paskirs kraujo tyrimus, tokius kaip pilnas kraujo tyrimas (CBC), kad patikrintų, ar nėra bendros geležies stokos anemijos požymių. Tada jie atliks kitus tyrimus, kad nustatytų pagrindinę priežastį.
Jei CBC testas ar kitas specifinis kraujo tyrimas rodo, kad asmuo serga geležies stokos anemija, gydytojai turės atmesti kitas anemijos priežastis.
Jie gali tai padaryti iki testavimas:
Atmetę kitas galimas priežastis, gydytojai ieškos IRIDA identifikuojančių veiksnių.
Kai kurios pagrindinės IRIDA savybės:
- anemijos buvimas per visą žmogaus gyvenimą
- labai mažas geležies kiekis kraujyje
- maža geležies absorbcija, įskaitant nedidelį atsaką į geležies papildus arba į veną suleidžiamą geležį
- lėtas geležies panaudojimas
- galima šeimos istorija, pvz., kiti giminaičiai, sergantys anemija arba žinoma IRIDA
Jei gydytojai įtaria IRIDA vaikui, jie gali rekomenduoti gerti geležies iššūkį. Tai apima kraujo mėginio paėmimą, geriamą geležies dozę vaikui ir kito kraujo mėginio paėmimą maždaug po to 90 minučių.
Paprastai po geležies dozės geležies lygis žymiai padidės. Jei taip nėra, tai gali reikšti IRIDA, sutrikusią geležies įsisavinimą žarnyne arba lėtinį kraujo netekimą.
Gydytojai paprastai diagnozuoja IRIDA vaikystėje, kaip būklę gali išspręsti su amžiumi. Kai žmonės sensta, jų raudonųjų kraujo kūnelių skaičius gali padidėti, todėl simptomai išnyksta.
Gydytojas gali rekomenduoti nustatyti genų seką, kad patikrintų TMPRSS6 geną ir patvirtinti diagnozę. Jei atlikus tyrimus paaiškėja, kad žmogus neturi šio geno mutacijų, gydytojas gali ieškoti kitų paveldimų priežasčių.
Nors gydytojai gali gydyti anemiją geležies papildais, IRIDA yra atspari geležies poveikiui. Tai reiškia, kad yra dalinis atsakas į gydymą, todėl būtinas gydymas didelėmis geležies dozėmis.
Gydytojai vis tiek pradės rekomenduodami geriamuosius papildus, tačiau jie patars juos vartoti kartu su kitais ingredientais, tokiais kaip vitaminas C, kad padidėtų geležies pasisavinimas.
Tyrimas iš 2019 m nustatė, kad 10 savaičių geležies ir vitamino C papildų pakako, kad IRIDA sergančių vaikų geležies kiekis gerokai pagerėtų.
Jei geriamieji papildai nepagerina anemijos, asmeniui gali tekti reguliariai infuzuoti į veną geležies.
Reguliarūs infuzijos gali padėti pagerinti anemiją ir geležies atsargas, tačiau jei žmogus nutraukia šias infuzijas, geležies kiekis gali vėl sumažėti ir sukelti anemiją.
The GARDAS pažymi, kad suaugus raudonieji kraujo kūneliai dažnai padaugėja savaime. Suaugusiesiems, sergantiems IRIDA, anemija gali nebebūti problema ir asmeniui gali nereikėti gydymo.
Norėdami diagnozuoti ir gydyti IRIDA, gydytojai turės atmesti kitas geležies stokos anemijos priežastis. Šią būklę gali sukelti įvairios priežastys, įskaitant:
- mažas geležies suvartojimas su maistu
- kraujavimas iš gausių menstruacijų
- nėštumas
- endometriozė
- lėtinis vidinis kraujo netekimas, pvz., kraujo netekimas dėl opos ar gaubtinės žarnos vėžio
- nesugebėjimas pasisavinti geležies nuo pagrindinių ligų, tokių kaip celiakija
- vaistai, kurie trukdo virškinimui ar geležies pasisavinimui, pvz., protonų siurblio inhibitoriai (PSI) ir histamino-2 receptorių antagonistai
- vaistai arba sąveika, sukelianti kraujavimą, pvz., varfarinas
IRIDA nėra vienintelis paveldimos anemijos tipas.
Kitos genetinės sąlygos, turinčios įtakos kraujui, gali sukelti kitų tipų anemiją arba raudonųjų kraujo kūnelių būklę. Šių genetinių būklių pavyzdžiai:
- Talasemija: Ši būklė turi įtakos organizmo gebėjimui gaminti hemoglobiną ir raudonuosius kraujo kūnelius.
- Pjautuvinė anemija: Dėl šios būklės raudonieji kraujo kūneliai tampa netinkami ir susilieja.
- Anemijos gerbėjai: Šio tipo anemija atsiranda dėl kraujo sutrikimo, dėl kurio kaulų čiulpai negali gaminti pakankamai naujų sveikų kraujo kūnelių.
- Įgimta žalinga anemija: Šis genetinis žalingos anemijos tipas yra susijęs su vitamino B12 trūkumu ir nesugebėjimu įsisavinti vitamino.
- Paveldima sferocitozė: Dėl šios būklės organizmas gamina nenormalius raudonuosius kraujo kūnelius, kurie negali tekėti taip lengvai, kaip normalios ląstelės, ir sunaikinami, sukeldami anemiją.
- Trombozinė trombocitopeninė purpura: Šis retas kraujo sutrikimas gali sukelti mažų krešulių susidarymą viso kūno kraujagyslėse.
Kiekvienas, įtaręs, kad jiems ar vaikui yra anemijos požymių, turėtų pasitarti su gydytoju. Diagnozė užtrunka, todėl pageidautina anemiją nustatyti ankstyvoje stadijoje ir pradėti gydymą, kol nepasireiškia kokie nors sunkūs simptomai.
Kiekvienas, kuriam diagnozuota anemija ir kuris jaučiasi taip, lyg nereaguoja į gydymą, taip pat turėtų pasitarti su gydytoju. Gali būti kitų priežasčių, į kurias reikia atsižvelgti, arba kitų gydymo galimybių.
IRIDA yra genetinės anemijos forma. Genetinės mutacijos gali sukelti geležies panaudojimo kraujyje pokyčius ir sukelti anemiją.
Gydytojai vis tiek norės ištirti kitas galimas priežastis, kad atmestų tokias problemas kaip mitybos veiksniai, kraujo netekimas ar kitos pagrindinės sveikatos būklės.
IRIDA gali prireikti intensyvesnio ar reguliaresnio gydymo geležimi, jei organizmas nereaguoja į pradinį papildymą. Kiekvienas, kuris įtaria, kad serga anemija arba nereaguoja į anemijos gydymą, turėtų pasitarti su gydytoju.