Tiek genetiniai, tiek aplinkos veiksniai turi įtakos išsėtinės sklerozės (MS), kuri yra autoimuninė liga, vystymuisi.
Kai kurios ligos yra grynai genetinės, o tai reiškia, kad žmogus susirgs, jei paveldės vieną ar dvi konkretaus geno kopijas. MS tokiu būdu nėra genetinė.
Tačiau tyrimai rodo, kad tam tikri genetiniai variantai didina riziką susirgti IS. MS taip pat linkusi vystytis šeimose, o tai rodo genetinį vaidmenį.
Skaitykite toliau, kad gautumėte daugiau informacijos apie tai, kaip genetika gali sukelti IS, kitas priežastis, diagnozę ir gydymo metodus.
Išsėtinė sklerozė yra autoimuninė liga, o tai reiškia, kad ji atsiranda, kai imuninė sistema atakuoja sveikus audinius. Laikui bėgant, imuninė sistema pamažu atakuoja nervus saugantį mieliną, taip prisidedant prie smegenų ir nugaros smegenų neuronų mirties.
Tai gali turėti įtakos daugeliui veiklos sričių. Daugumai žmonių liga prasideda nuo skausmo, silpnumo ar judėjimo problemų. Asmuo gali dilgčioti rankose ar kojose, drebėti, patirti nepaaiškinamą skausmą arba staigius pusiausvyros sutrikimus.
Laikui bėgant, imuninei sistemai atakuojant ir pažeidžiant daugiau centrinės nervų sistemos, simptomai pablogės be gydymo. Kai kurie simptomai:
- nuotaikos pokyčiai, tokie kaip depresija ar nerimas
- sunku susikaupti ar atsiminti dalykus
- didėjantys judėjimo sutrikimai, dėl kurių gali tekti naudotis neįgaliųjų vežimėliais ar kitomis pagalbinėmis priemonėmis
- šlapimo nelaikymas
- galvos svaigimas
- spengimas ausyse
- jutimo sutrikimai, pvz., regos ar klausos pokyčiai
Tyrinėtojai nerado nė vieno geno ar genų derinio, sukeliančio IS arba dėl kurių IS išsivystymas yra neišvengiamas. Tačiau jie nustatė daugybę genų, kurie, atrodo, padidina IS riziką.
Su tam tikrais sutrikimais žmogus neišvengiamai susirgs šia liga, jei turės jai skirtą geną. MS nėra toks sutrikimas. Yra mažiausiai 200 genų kurie gali padidinti riziką susirgti IS, ypač esant tam tikroms aplinkos sąlygoms.
Dvynių tyrimai rodo, kad jei vienas dvynys turi šį sutrikimą, kitas taip pat labiau linkęs juo susirgti. Tačiau dvyniams dažniausiai būdingi ir aplinkos veiksniai, ypač kai jie yra jauni, todėl šį reiškinį gali paaiškinti tiek genetiniai, tiek aplinkos veiksniai.
2014 m studijuoti Švedijoje įvertina MS paveldimumą 35–75 proc.. Svarbu pažymėti, kad šis tyrimas nenurodo gyventojų imties etninės priklausomybės.
Paveldimumas yra skirtumo tarp grupių procentas, atsirandantis dėl genetikos. Taigi, pavyzdžiui, jei bruožas turi 100% paveldimumą, genetika paaiškina visus skirtumus, o 0% paveldimumas reiškia, kad genetika visai nevaidina. IS paveldimumo rodiklis rodo, kad genetiniai veiksniai yra svarbūs, bet nėra vienintelis veiksnys, skatinantis IS vystymąsi.
Kai kurioms ligoms būdingas specifinis paveldėjimo modelis, todėl, jei žmogus turi geną, jam neišvengiamai išsivystys sutrikimas. Kitais atvejais žmogus gali turėti sutrikimo be simptomų geną, bet perduoti tą geną vaikui. Jei jų partneris taip pat turi geną, vaikas turės šį sutrikimą.
MS nesilaiko šio nuspėjamo paveldėjimo modelio. Tyrėjai nustatė šimtai genų kurie padidina IS tikimybę. Tačiau neatrodo, kad nė vienas genas nepadarytų MS neišvengiama. Tai taip pat nepadaro MS neišvengiama, kai ji derinama su kitu tokiu genu.
Žmogaus tikimybė susirgti IS yra didesnė, jei šia liga serga artimas giminaitis, pavyzdžiui, vienas iš tėvų arba brolis. Identiški dvyniai abu sirgs IS 20–30 % atvejų, o neidentiški dvyniai šia liga sirgs maždaug 5 % atvejų.
Kai kurie tyrimai parodė, kad tam tikruose geografiniuose regionuose gyvenantys žmonės yra labiau pažeidžiami IS. Tai gali reikšti, kad genetiniai veiksniai yra labiau paplitę tarp šių populiacijų.
Tačiau 2007 metais atliktas tyrimas nustatyta, kad žmonės, kurie migruoja į vietoves, kuriose IS yra labiau paplitusi, turi panašią riziką susirgti šia liga, kaip ir anksčiau ten gyvenusiems žmonėms.
Tyrėjai reikalauja daugiau duomenų, kad nustatytų, ar yra nuspėjamas IS paveldėjimo modelis ir kaip tam tikri genetiniai rizikos veiksniai sąveikauja su aplinka.
Tikėtina, kad dėl genų ir aplinkos sąveikos žmogui išsivysto IS. Pavyzdžiui, kai kurie tyrimai rodo kad epigenetiniai veiksniai prisideda prie IS. Epigenetika yra genų ekspresijos tyrimas (ar genas „įsijungia“ ir kodėl).
Toksinų, tokių kaip rūkymas ir tarša, poveikis gali pakeisti genų elgesį. Taip pat gali būti ir tam tikrų vitaminų, pvz., vitamino D, trūkumas. Traumos ir ligos taip pat gali sustiprinti uždegimą, toliau keisti genų elgseną ir padidinti tikimybę, kad asmeniui, turinčiam didelę genetinę IS riziką, išsivystys simptomai.
Kai kurie rizikos veiksniai dėl kurių gali padidėti IS tikimybė, yra:
- Infekcijos: Tam tikros infekcijos, pvz., Epstein-Barr virusas, sukeliantis mononukleozę, gali padidinti riziką susirgti IS.
- Rūkymas: Rūkantiems žmonėms didesnė tikimybė susirgti IS.
- Nutukimas: Nutukimas gali padidinti IS riziką, ypač jei žmogus nutukęs vaikystėje. Tyrėjai nežino, ar nutukimas sukelia IS, ar jis dažniau pasireiškia žmonėms, kuriems yra didelė IS rizika.
- Mitybos trūkumai: Tam tikri vitaminų trūkumai, ypač vitamino D, gali padidinti MS riziką.
- Toksinai: Kai kurie mokslininkai mano, kad tam tikrų toksinų poveikis gali padidinti IS riziką, tačiau ši teorija yra prieštaringa.
- Dieta: Kai kurie tyrimai parodė ryšį tarp IS ir tam tikrų žarnyno mikrobiomo pokyčių.
Gydytojas diagnozuoja MS remiantis simptomais ir atmetus kitas galimas priežastis. Tada jie ieško su IS susijusių pažeidimų nervų sistemai. Tam gali prireikti kraujo tyrimų, medicininių klausimų ir smegenų bei nugaros smegenų vaizdo skenavimo derinio.
Kai kurios gydymo galimybės apima:
- Ligą modifikuojantys vaistai: Šių vaistų tikslas – sulėtinti imuninės sistemos ataką prieš centrinę nervų sistemą, tačiau jie taip pat silpnina imuninę sistemą. Kai kuriems žmonėms pasireiškia šalutinis poveikis arba susilpnėja imuninė sistema.
- Vaistai nuo skausmo: Kai kurie žmonės vartoja skausmą malšinančius vaistus, kad valdytų MS simptomus.
- Palaikymas: Gyventi su MS gali būti sunku. Gali padėti informacija, parama iš šeimos ir psichoterapija.
- Psichoaktyvūs vaistai: Vaistai, skirti kovoti su depresija ir nerimu, gali palengvinti šiuos MS simptomus.
- Fizinė ir ergoterapija: Profesinė ar fizinė terapija gali padėti žmogui atgauti jėgas ir funkcijas bei padėti atlikti kasdienę veiklą.
MS yra lėtinė ir dažnai progresuojanti liga. Nėra gydymo, tačiau gydymas gali sumažinti simptomus. Daugeliu atvejų gydymas gali netgi sukelti ligos remisiją, leidžiančią žmogui ilgą laiką gyventi be simptomų.
Sužinokite daugiau apie gyvenimą su MS čia.
MS yra rimta liga, ir daugeliui ja sergančių žmonių gali būti sunku suprasti priežastį.
Gydytojai iki galo nesupranta, kas sukelia šią ligą. Tačiau atrodo, kad yra genetinių ir aplinkos veiksnių derinys, kuris yra atsakingas.
Gydytojai taip pat lieka sumišę, kodėl kai kuriems žmonėms, turintiems daug rizikos veiksnių, gali nesusirgti IS, o tiems, kurių rizikos veiksnių yra nedaug.
Daugiau tyrimų gali atskleisti, kaip prasideda MS ir kaip geriausiai ją gydyti.