- Tarptautinis tyrimas, kurio metu buvo ištirti daugiau nei 100 000 žmonių genomai, patrigubino žinomų genetinių migrenos rizikos veiksnių skaičių.
- Tyrimas parodė, kad dviejų tipų migrena – su aura arba be jos – turi skirtingą genetiką, tačiau taip pat turi tam tikrų genetinių savybių.
- Tyrimo metu nustatyti genetiniai regionai gali suteikti naujų žinių kuriant vaistus, skirtus įvairių tipų migrenos simptomams gydyti.
Migrena yra būklė, sukelianti pulsuojantį ar pulsuojantį galvos skausmą, dažniausiai vienoje galvos pusėje. Galvos skausmą dažnai lydi kiti simptomai, tokie kaip pykinimas, padidėjęs jautrumas šviesai ir garsui bei vėmimas.
Vienas epizodas gali trukti kelias dienas, o sunkūs atvejai turi įtakos asmens gebėjimui dirbti ar mokytis.
Daugiau nei 1 milijardas žmonių visame pasaulyje patirti migreninius galvos skausmus. Pasaulyje migrena yra antra pagal neįgalumą sukelianti sveikatos būklėpo apatinės nugaros dalies skausmų, skaičiuojant su negalia pragyventus metus.
Būklė yra apie triskart taip pat paplitusi moterims, kaip ir vyrams.
„Migrena yra labiausiai paplitusi ir viena iš labiausiai negalią sukeliančių neurologinių ligų pasaulyje“, Daktaras Rogeris Cadyvaldybos narys Nacionalinis galvos skausmo fondas Čikagoje, pasakojo Medicinos naujienos šiandien. Dr. Cady tyrime nedalyvavo.
„Tačiau jis yra labai nevienalytis taikant net geriausius ūmaus ir prevencinio gydymo būdus, todėl daug pacientų lieka be ilgalaikės gydymo sėkmės“, – tęsė jis.
Yra vaistų, skirtų pačiam galvos skausmui gydyti, o kitiems – jų išvengti. Tačiau jie toli gražu nėra tobuli ir tinka ne visiems.
Tiksli migrenos priežastis nežinoma, tačiau pagal pagrindinę teoriją tai yra a neurovaskulinis būklė, susijusi su galvos kraujagyslių ir pačių smegenų sąveika.
Tyrimai rodo, kad genai lemia iki 60 proc. asmens rizikos susirgti šia liga.
Beveik trečdalis visų migrena sergančių žmonių patiria aurą. Tai yra jutimo simptomai, pvz., mirksinčios lemputės, atsirandančios prieš galvos skausmą arba jo metu.
Tačiau ar du pagrindiniai migrenos potipiai – su aura (MA) ar be auros (MO) – yra genetiškai skirtingos sąlygos, buvo ginčytina tema.
Mokslininkai atliko didžiausią iki šiol genetinį migrenos tyrimą, kurio metu buvo analizuojami 102 084 migrena sergančių žmonių ir 771 257 kontrolinių asmenų, kurie neserga šia liga, genomai.
Jie nustatė 123 genetinius regionus arba lokusus, kurie yra susiję su šia būkle, iš kurių 86 anksčiau buvo nežinomi. Tai reiškia žinomų genetinių rizikos veiksnių padvigubėjimą.
Jie taip pat atrado tris genetinius lokusus, kurie, atrodo, būdingi MA, du būdingi MO ir devynis, kurie yra susiję su abiem tipais.
„Mūsų tyrimas suteikia ne tik dešimčių naujų genomo regionų įtraukimą į tikslingesnį tyrimą, bet ir pirmą reikšmingą galimybę įvertinti bendrus ir skirtingus genetinius komponentus dviejuose pagrindiniuose migrenos potipiuose“, – sako pirmoji autorė Heidi Hautakangas, Ph.D. iš Helsinkio universiteto Suomijos molekulinės medicinos instituto.
Matti Pirinenas, mokslų daktaraskuris yra Suomijos Helsinkio universiteto statistikos docentas ir vadovavo vienai iš tyrimą atlikusių tyrimų grupių, kalbėjo su MNT apie atradimus:
„Remiantis mūsų rezultatais, atrodo, kad dauguma genetinių rizikos veiksnių yra dalijami tarp MO ir MA, tačiau mes taip pat pastebėjome keletą genetinių variantų, kurie kelia riziką tik MA arba tik MO, o tai rodo, kad tarp šių veiksnių taip pat yra tam tikrų genetinių skirtumų. du migrenos potipiai. Tam tikro ligos potipio genetiniai rizikos veiksniai gali būti svarbūs užuominos ateityje kuriant veiksmingesnius vaistus nuo to ligos potipio.
Tyrimas buvo paskelbtas m Gamtos genetika.
Tyrėjai nustatė du regionus, kuriuose yra genų, kurie neseniai sukurti vaistai nuo migrenos taikinys.
Pirmajame regione yra genų, gaminančių baltymą, vadinamą su kalcitonino genu susijusiu peptidu (CGRP), o antrajame regione yra genas, gaminantis receptorių, vadinamą serotonino 1F receptoriumi. Šis receptorius jungiasi prie neurotransmiterio serotonino.
Nauja gydymo klasė, vadinama CGRP inhibitoriais arba gepantais, blokuoja pirmąjį geną, o nauja migrenos vaistų klasė, vadinama ditanais, stimuliuoja serotonino F1 receptorius.
„Tai taip pat teikia vilčių ir rodo, kad tai yra tolesnis apibrėžimas ir supratimas [of] Dėl šių rizikos lokusų gali būti atrasti nauji labai specifiniai vaistų taikiniai, kurie yra veiksmingi tiek ūminiam, tiek profilaktiniam migrenos gydymui“, – sakė daktaras Cady.
Teoriškai genetiniai duomenys gali padėti nustatyti vaistų, skirtų tam tikriems simptomams, pvz., aurai, palengvinti, taikinius, kuriems šiuo metu nėra gydymo.
Daktaras Cady sakė, kad tyrimas „suteikia vilties naujos eros, skirtos geresniam migrenos patofiziologijos supratimui ir tikslingesnio, individualizuoto farmakologinio gydymo plėtrai“.
Tarptautinis galvos skausmo genetikos konsorciumas, vienijantis migrenos tyrimų grupes Europoje, Australijoje ir JAV, atliko genomo masto asociacijos tyrimas.
Genomo masto asociacijos tyrimai sujungia duomenis iš tūkstančių žmonių, sergančių tam tikra liga, genomų. Jie lygina juos su kontrolinių asmenų genomais, kurie neturi sąlygų nustatyti su ja susijusių genetinių variacijų.
Visų pirma, tyrimai gali tiksliai nustatyti genetinius pokyčius, susijusius su tam tikrais fenotipais arba ligos apraiškomis, tokiomis kaip aura sergant migrena.
“Galima tik daryti prielaidą, kad daugelis kitų migrenos fenotipų ir galbūt migrenos gretutinės ligos, tokios kaip nerimas, depresija ir kiti skausmo sutrikimai, ateityje bus aiškiau apibrėžti ir gydomi naudojant šią metodiką”, – sakė dr. Cady.
Be genetinės informacijos apie ligos potipius, tyrimas taip pat patvirtino, kad nervų ir kraujagyslių (kraujagyslių) pokyčių derinys sukelia migreną.
Savo darbe autoriai rašo:
“Apskritai, genominės anotacijos tarp su migrena susijusių variantų buvo praturtintos tiek kraujagyslių, tiek centrinės nervų sistemos audinių / ląstelių tipais, neabejotinai patvirtinant, kad migrenos patofiziologijos pagrindas yra neurovaskuliniai mechanizmai.”
Autoriai atkreipia dėmesį į kai kuriuos savo tyrimo apribojimus. Pavyzdžiui, jie pažymi, kad dauguma migrenos diagnozių pranešama savarankiškai.
„Todėl negalime atmesti klaidingos diagnozės, pvz., įtampos galvos skausmo, vadinamo migrena, kuri gali per daug pabrėžti genetinius veiksnius, susijusius su bendrais skausmo mechanizmais, o ne per se migrena“, – rašo jie.
Be to, jie teigia, kad norint gauti tikslesnį skirtingų migrenos tipų genetinių panašumų ir skirtumų vaizdą, reikės dar didesnių imčių dydžių.