Dirbtiniu intelektu pagrįsta technologija greitai ir labai tiksliai nustato genetines retų sutrikimų priežastis

Remiantis Jutos universiteto sveikatos ir audinių genomikos mokslininkų, San Diego Rady vaikų ligoninės vadovaujamo tyrimo bendradarbių, ataskaitoje, dirbtinio intelekto (AI) pagrindu sukurta technologija labai tiksliai diagnozuoja retus sutrikimus sunkiai sergantiems vaikams. Lyginamoji išvada, paskelbta m Genominė medicinanumato kitą medicinos etapą, kai technologijos padeda gydytojams greitai nustatyti pagrindinę ligos priežastį, kad jie galėtų greičiau suteikti pacientams tinkamą gydymą.

„Šis tyrimas yra jaudinantis įvykis, parodantis, kaip greitos įžvalgos iš dirbtinio intelekto sprendimų palaikymo technologijų gali žymiai pagerinti pacientų priežiūrą“, – sako vienas iš autorių autorius, mokslų daktaras Markas Yandellas. Yandell yra žmogaus genetikos profesorė ir Edna Benning prezidentė, apdovanota U of U Health, ir Fabric mokslinė patarėja.

Visame pasaulyje kasmet apie septynis milijonus kūdikių gimsta su rimtais genetiniais sutrikimais. Šiems vaikams gyvenimas dažniausiai prasideda reanimacijoje. Keletas NICU JAV, įskaitant U of U Health, dabar ieško genetinių ligos priežasčių skaitydami tris milijardus DNR raidžių, sudarančių žmogaus genomą, arba nustatydami jų seką. Nors viso genomo seka užtrunka valandas, ligai diagnozuoti gali prireikti dienų ar savaičių skaičiavimo ir rankinio analizės.

Kai kuriems kūdikiams tai nėra pakankamai greita, sako Yandell. Norint veiksmingai gydyti, labai svarbu suprasti naujagimio ligos priežastį. Nustačius diagnozę per pirmąsias 24–48 valandas po gimimo, šie pacientai turi geriausią galimybę pagerinti savo būklę. Žinodama, kad greitis ir tikslumas yra labai svarbūs, Yandell grupė dirbo su Fabric, kad sukurtų naują Fabric GEM algoritmą, į kurį įtrauktas dirbtinis intelektas, siekiant nustatyti DNR klaidas, kurios sukelia ligas.

Šiame tyrime mokslininkai išbandė GEM analizuodami ištisus genomus iš 179 anksčiau diagnozuotų vaikų Rady vaikų ligoninės ir penkių kitų medicinos centrų iš viso pasaulio. GEM nustatė, kad sukėlėjas yra vienas iš dviejų geriausių kandidatų 92% atvejų. Tai darydami pralenkė esamus įrankius, kurie tą pačią užduotį atliko mažiau nei 60 % laiko.

Dr. Yandell ir Jutos komanda pirmauja taikydami AI tyrimus genomikos srityje. Mūsų bendradarbiavimas padėjo „Fabric“ pasiekti precedento neturintį tikslumo lygį, atverdamas duris plačiai naudoti AI varomą viso genomo sekos nustatymą NICU.

Martin Reese, Ph.D., Fabric Genomics generalinis direktorius ir šio dokumento bendraautoris

GEM pasitelkia dirbtinį intelektą, kad mokytųsi iš didžiulio ir nuolat augančio žinių bagažo, kurį suspėti gydytojams ir mokslininkams tapo sudėtinga. GEM pateikia kryžmines nuorodas į dideles įvairių populiacijų genominių sekų duomenų bazes, informaciją apie klinikines ligas ir kitas medicininių bei mokslinių duomenų saugyklas, derindamas visa tai su paciento genomo seka ir medicininiais įrašais. Kad būtų lengviau ieškoti medicininių įrašų, GEM gali būti sujungtas su natūralios kalbos apdorojimo įrankiu Clinithink CLiX fokusu, kuris nuskaito daugybę gydytojų užrašų, kad nustatytų paciento ligos klinikinius vaizdus.

„Sunkiai sergantys vaikai greitai sukaupia daugybę klinikinių užrašų puslapių“, – sako Yandell. “Gydytojų poreikis neautomatiniu būdu peržiūrėti ir apibendrinti užrašų turinį kaip diagnostikos proceso dalį yra didžiulis laiko praradimas. “Clinithink” įrankio galimybė automatiškai konvertuoti šių užrašų turinį per kelias sekundes, kad juos galėtų naudoti GEM, yra labai svarbus greičiui ir mastelio keitimui. “

Esamos technologijos daugiausia identifikuoja mažus genomo variantus, apimančius vienos DNR raidės pakeitimus arba mažos DNR raidžių eilutės įterpimą ar ištrynimą. Priešingai, GEM taip pat gali rasti „struktūrinių variantų“ kaip ligos priežastis. Šie pokyčiai yra didesni ir dažnai sudėtingesni. Apskaičiuota, kad struktūriniai variantai yra už 10–20% genetinės ligos.

„Kad būtų galima tiksliau diagnozuoti, atsiveria naujos sienos“, – sako medicinos mokslų daktaras Luca Brunelli, neonatologas ir U of U Health pediatrijos profesorius, vadovaujantis komandai, kuriai GEM ir kitos genomo analizės technologijos diagnozuoja NICU esančius pacientus. Jo tikslas – pateikti atsakymus šeimoms, kurioms prieš kuriant šias priemones būtų tekę gyventi su netikrumu. Jis sako, kad šie pasiekimai dabar paaiškina, kodėl vaikas serga, leidžia gydytojams pagerinti ligos valdymą ir kartais padeda pasveikti.

„Tai didelė naujovė, kurią padarė DI“, – sako Yandell. “Dėl GEM genomo sekos nustatymas tampa ekonomiškesnis ir pritaikomas NICU programoms. Tam, kad tai įvyktų, prireikė tarptautinės gydytojų, mokslininkų ir programinės įrangos inžinierių komandos. Džiugu matyti, kaip GEM veikia tokiai svarbiai programai.”

Fabric ir Yandell komanda Jutos genetinių atradimų centre bendradarbiavo su keliomis nacionalinėmis agentūromis, įskaitant Nacionalinius sveikatos institutus ir Amerikos širdies asociaciją, ir U iš U genominės medicinos centro. „Yandell“ ir toliau patars „Fabric“ komandai toliau optimizuoti GEM tikslumą ir sąsają, skirtą naudoti klinikoje.