FDA įspėja pacientus apie kai kuriuos prenatalinius genetinius tyrimus


Maisto ir vaistų administracija perspėjo būsimi tėvai antradienį apie riziką gauti klaidingai teigiamų rezultatų iš klestinčios prenatalinių kraujo tyrimų, kuriais vaisius tikrina dėl retų genetinių ligų, serijos.

Pranešimas po a „New York Times“ egzaminas sausio mėn., kuriame buvo pranešta apie klaidingai teigiamus kai kurių iš šių testų, žinomų kaip neinvaziniai prenataliniai atrankos testai, arba NIPT, rezultatus. Tame straipsnyje buvo cituojamos moterys, kurios gavo klaidingai teigiamus atrankos rezultatus dėl itin retų ligų; išryškino testus parduodančių įmonių klaidinančios rinkodaros pavyzdžius; ir aprašė kai kuriuos pranešimus apie nėštumus, kurie buvo nutraukti remiantis patikra be patvirtinančio testo.

Agentūra perspėjo gydytojus nediagnozuoti genetinių sutrikimų remiantis vien šiais rezultatais ir pabrėžė, kad reikia sekti teigiamus patikrinimus ir atlikti patikimesnius „diagnostinius“ tyrimus. Jame teigiama, kad „žino apie pranešimus“, kad kai kurios moterys „nutraukė nėštumą tik pagal šių genetinių patikros testų rezultatus“.

„Nors genetiniai neinvaziniai prenataliniai atrankos testai šiandien plačiai naudojami, FDA šių testų neperžiūrėjo ir gali pateikti tvirtinimų apie jų veikimą ir naudojimą, kurie nėra pagrįsti patikimu mokslu“, – agentūros direktorius dr. Jeff Shuren. Prietaisų ir radiologinės sveikatos centro pranešime teigiama.

Tyrimus atlieka daugiau nei trečdalis nėščių moterų JAV. Tačiau jie patenka į kategoriją, vadinamą laboratorijoje sukurtais bandymais, kurių FDA nereglamentuoja ir nepatvirtina Savo saugos pranešime agentūra teigė, kad bendradarbiauja su Kongresu „dėl teisės aktų, kuriais siekiama sukurti modernią reguliavimo sistemą visiems bandymams“, įskaitant kategoriją, kuri apima šias peržiūras.

Agentūra įspėjo po daugybės paskyrų, metų senumo, dėl klaidingo peržiūrų interpretavimo kaip galutinio. Tačiau kritika turi sustiprėjo pastaraisiais mėnesiais su 97 respublikonų įstatymų leidėjai sausio mėnesį išsiuntus laišką FDA, paskatintą Times straipsnio.

„Tai sritis, kuri agentūrai rūpėjo ilgą laiką“, – sakė Alberto Gutierrezas, buvęs FDA biuro, prižiūrinčio daugelį medicininių tyrimų, direktorius.

Laboratorijoje sukurtų testų reguliavimo trūkumas „lėmė daug atvejų, kai laboratorijos teigė daugiau nei turėtų, remiantis turimais duomenimis“, pridūrė jis.

Įspėjimas neturi jokių pasekmių prenatalinių testų gamintojams. Tačiau ji paragino juos pateikti savo gaminius savanoriškai patvirtinti. Agentūros atstovė atsisakė pasakyti, ar šiuo metu ji dirba su kokiais nors gamintojais.

Per kiek daugiau nei dešimtmetį bandymai iš laboratorinių eksperimentų tapo pagrindine pramonės šaka, o į verslą įsiliejo tokios įmonės kaip Labcorp ir Quest Diagnostics, taip pat daug naujų įmonių.

Viena stambi testų gamintoja „Natera“ teigė, kad 2020 m. ji atliko daugiau nei 400 000 patikrų dėl vienos rūšies būklės, vadinamos mikrodelecija – tai atitinka maždaug 10 procentų nėščių moterų Amerikoje tyrimus. Konferencinis pokalbis su investuotojais 2021 m. atskleidė, kad 75–80 procentų pagrindinės prenatalinių tyrimų veiklos apėmė mikrodelecijos patikras.

Iš karto po FDA įspėjimo, paskelbto antradienį, Nateros akcijos nukrito daugiau nei 7 proc., tačiau iki trečiadienio vidurdienio jos atgavo didelę savo vertės dalį.

„Natera visiškai palaiko FDA komunikaciją dėl NIPT ir jau seniai tikėjo, kad pacientų ir sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų švietimas apie privalumus ir trūkumus yra labai svarbus pacientų priežiūrai“, – sakoma bendrovės pranešime.

Kitas bandymų gamintojas „Myriad“ teigė, kad palaikys FDA vaidmenį reguliuojant laboratorijoje sukurtus testus. Labcorp teigė, kad vertina FDA gaires šiuo klausimu ir kad „jei reikia, reikia atlikti atrankos testus ir atlikti diagnostinius tyrimus“.

Kiti stambūs bandymų gamintojai, įskaitant Quest ir BioReference Laboratories, iš karto nepateikė prašymų pakomentuoti.

„Times“ tyrimas apėmė 17 brošiūrų iš įmonių, parduodančių prenatalinius tyrimus, apžvalgą. Tuo metu 10 brošiūrų nebuvo paminėta, kad gali įvykti klaidingas teigiamas rezultatas. P. Gutierrezas peržiūrėjo kai kurias medžiagas ir apibūdino jas kaip „problemiškas“ ir „klaidinančias“.

„Daugelis laboratorijų, siūlančių šiuos tyrimus, teigia, kad testai yra „patikimi“ ir „labai tikslūs“, o tai suteikia pacientams „dvasios ramybę“, – rašė agentūra, cituodama sausį paskelbtus „The Times“ pavyzdžius. “FDA yra susirūpinusi, kad šie teiginiai gali būti nepatvirtinti patikimais moksliniais įrodymais.”

Peržiūrėjusi mokslinę literatūrą agentūra teigė, kad nors prenataliniai patikros testai „paprastai gerai atmeta sutrikimus“, jie yra mažiau patikimi, kai gaunami teigiami rezultatai. Patikimiausi teigiami rezultatai yra Dauno sindromo atveju. Retesnių genetinių sutrikimų, atsiradusių dėl mažų trūkstamų chromosomų fragmentų, žinomų kaip mikrodelecijos, atveju agentūra nustatė, kad teigiamas atrankos rezultatas gali būti klaidingai teigiamas nuo 70 iki 98 procentų atvejų.

Jų išvados atitinka „Times“ straipsnį, kuriame buvo nustatyti penki mikrodelecijos tyrimai, kurių metu apie 85 procentai teigiamų rezultatų yra klaidingi teigiami.

„Tai yra stiprus atsakas“, – sakė Liz Richardson, kuri vadovauja „The Pew Charitable Trusts“ sveikatos priežiūros produktų projektui ir yra knygos autorė. pranešimus ragina reguliuoti prenatalinius tyrimus. „Mano nuomone, vartotojams ir sveikatos priežiūros paslaugų teikėjams vis tiek tenka didelė našta žinoti, kaip interpretuoti šiuos testus, nors iš tikrųjų įmonei turėtų tekti našta bendrauti teisingai ir neklaidinant. “, – pridūrė ji.

“Nors tai yra naudingas pirmasis žingsnis, manau, kad reikia išsamesnės FDA priežiūros šių testų, taip pat kitų laboratorijoje sukurtų bandymų, reformos.”

Įstatymo projektas, kuriuo siekiama suteikti papildomą priežiūrą, šiuo metu yra Kongrese. The GALIOJANTIS Aktas yra dvišalis abiejų rūmų įstatymo projektas, kuris suteiktų FDA teisę reguliuoti laboratorijoje sukurtus tyrimus taip pat, kaip reglamentuoja diagnostinius tyrimus. Įstatymo projektas bus pateiktas komitetui šį pavasarį.

Teksaso atstovas Chipas Roy’us, vienas iš Kongreso laiško autorių ir abortų priešininkas, pareiškime sveikino FDA pranešimą kaip „dar vieną žingsnį gyvybės apsaugos link“.

„Tėvai nusipelno visapusiškos informacijos priimdami sudėtingus medicininius sprendimus savo vaikams, ypač kai šie tyrimai gali būti gyvybės ar mirties klausimas“, – sakė jis.


Susan C. Beachy prisidėjo prie tyrimų.