Genetinė variacija, paplitusi tarp juodaodžių, yra susijusi su didesne širdies nepakankamumo ir mirties rizika

Tyrėjai mano, kad Val122Ile genetinio varianto buvimas afroamerikiečiams skatina juos vystytis transtiretino amiloidozei, dėl kurios gali padidėti širdies nepakankamumo rizika.Naujas studijuoti paskelbtas m Amerikos medicinos asociacijos žurnalas vadovaujami tyrėjų iš Alabamos universitetas Birmingeme Marnix E. Heersink medicinos mokykla nustatė, kad genetinės variacijos, žinomos kaip Val122Ile transtiretino arba TTR geno nešiotojas, buvo reikšmingai susijęs su padidėjusia širdies nepakankamumo ir mirties rizika. Tyrimai rodo, kad šis Val122Ile variantas dažniau pastebimas tarp Afrikos protėvių asmenų.

Transtiretino baltymą gamina kepenys ir jis padeda vitaminui A ir tiroksinui cirkuliuoti organizme. Ši genetinė variacija sukelia klaidingą transtiretino baltymo susilankstymą ir sukelia paveldimą transtiretino amiloidozę – būklę, kuriai būdingas nenormalus baltymo nuosėdų kaupimasis organizmo organuose ir audiniuose. Laikui bėgant kaupimasis didėja, širdis gali sustingti ir sukelti kardiomiopatiją – širdies raumens ligą, dėl kurios sunku pumpuoti kraują per širdį.

Šiam tyrimui UAB mokslininkai Vibhu ParchaMD ir Pankaj AroraMD, ištyrė šią genetinę variaciją 7500 juodaodžių asmenų, gyvenančių Jungtinėse Valstijose, grupėje.

“TTR Val122Ile genetinis variantas, deja, yra labiau paplitęs tarp afrikiečių protėvių, beveik trys iš 100 individų turi genetinę variaciją”, – sakė UAB “Cardiogenomics Clinic” klinikos mokslinis bendradarbis Parcha. UAB Širdies ir kraujagyslių ligų skyrius.

Parcha teigia, kad Val122Ile genetinio varianto buvimas afroamerikiečiams skatina juos vystytis transtiretino amiloidozei.

“Mes norėjome ištirti, ar šio genetinio varianto nešiojimas padidins naujai prasidėjusio širdies nepakankamumo, mirties dėl širdies nepakankamumo, širdies ir kraujagyslių priežasčių ar kitų priežasčių riziką”, – sakė Parcha.

(Kairėje) Vibhu Parcha, medicinos mokslų daktaras, klinikinis mokslinis bendradarbis UAB „Cardiogenomics“ klinikoje ir UAB „Širdies ir kraujagyslių ligų“ skyriuje.
(Dešinėje) Pankaj Arora, MD, Širdies ir kraujagyslių ligų skyriaus docentas ir UAB „Cardiogenomics“ klinikos direktorius.Šiame tyrime mokslininkai analizavo tyrimo „Reasons for Geographic and Racial Differences in Stroke“ dalyvius, gyvenančius Jungtinėse Valstijose be pradinio širdies nepakankamumo. Tarp 7514 juodaodžių dalyvių TTR Val122Ile varianto populiacijos dažnis buvo 3,1 proc. Per 10,9 metų stebėjimo vidurkį Val122Ile varianto nešiotojams buvo didesnė širdies nepakankamumo rizika, palyginti su nenešiotojais. Per 11,6 metų stebėjimo vidurkį Val122Ile varianto nešiotojai turėjo didesnę mirtingumo riziką, palyginti su nenešiotojais. Apskritai mokslininkai nustatė, kad TTR Val122Ile variantą turintys asmenys turėjo 2,5 karto didesnę širdies nepakankamumo riziką ir 40 procentų didesnę mirties nuo bet kokios priežasties riziką.

„Tarp tų, kuriems yra patogeninė TTR Val122Ile genetinė variacija, širdis gali palaipsniui nebegalėti tinkamai funkcionuoti, o tai sukels širdies nepakankamumą ir galiausiai mirtį“, – sako Arora, Širdies ir kraujagyslių ligų skyriaus docentė ir UAB „Cardiogenomics“ direktorė. Klinika. „Tačiau tikroji tikimybė, kad genetinė variacija bus išreikšta visiems, turintiems šį variantą, nėra žinoma, ir norint tai suprasti, reikia toliau dirbti. Geros naujienos yra tai, kad yra keletas naujų šios paveldimos širdies ligos gydymo būdų, kurie patvirtinti arba laukia patvirtinimo.

Tokios medicinos įstaigos kaip UAB „Cardiogenomics Clinic“ atlieka šio varianto genetinius tyrimus. Klinikoje asmenys, turintys šį variantą, turės galimybę gauti išsamią genetinę konsultaciją ir įvertinti savo širdies struktūrą ir funkciją.

“Tie, kurie turi šį variantą, gali turėti prieigą prie įrodymais pagrįstų gydymo būdų, kurie pagerina jų širdies sveikatą ir pagerina ilgalaikius rezultatus”, – sakė Arora. “Taip pat svarbu nustatyti visus šeimos narius, kurie gali turėti genetinę variaciją, nes jiems bus naudinga ankstyva diagnozė ir prieiga prie medicininės terapijos, kuri pagerins jų sveikatą.”

Daugiau apie UAB „Cardiogenomics Clinic“ rasite čia.