Apskaičiuota, kad net 10 procentų moterų turi policistinių kiaušidžių sindromas (PCOS), hormoninė būklė, sukelianti tokius simptomus kaip nevaisingumas, nereguliarios menstruacijos ir per didelis kūno plaukų augimas. Moterims, sergančioms PCOS, taip pat yra didesnė kardiometabolinės funkcijos sutrikimo rizika, kaip rodo atsparumas insulinui ir nutukimas.
Vis dėlto, nepaisant išsamių PCOS tyrimų, endokrinologai neturi tvirto supratimo apie jo atsiradimą. Ilgą laiką buvo manoma, kad PCOS pirmiausia yra moterų reprodukcinės endokrininės sistemos sutrikimas. Tačiau kiti tyrimai parodė, kad vyrų, sergančių PCOS, pirmojo laipsnio giminaičiai taip pat turi didesnį kardiometabolinių ligų dažnį, o tai rodo, kad pagrindinė genetika gali būti dalijama tarp vyrų ir moterų.
Siekdami sužinoti daugiau apie PCOS priežastis, Jia Zhu, MDBostono vaikams Endokrinologijos skyrius, ir jos kolegos naudojo 2018 m. moterų PCOS tyrimą kaip trampliną, kad apskaičiuotų PCOS poligeninės rizikos balą (PRS) 176 360 vyrų, kurie dalijosi sveikatos duomenimis su JK Biobanku. Jie tyrė vyrų genetiką, sako ji, nes buvo sudėtinga rasti lemiamas PCOS priežastis. Ir kadangi vyrai neturi kiaušidžių, galima išskirti genetinių veiksnių poveikį būklei už moters reprodukcinės sistemos ribų.
Genetiniai rizikos veiksniai, susiję su PCOS moterims ir vyrams
Tyrimo grupė įvertino ryšį tarp PCOS PRS, kūno masės indekso (KMI), kardiometabolinių būklių ir androgeninės alopecijos (vyriško nuplikimo). Jie apėmė dvi pastarąsias, nes padidėjęs KMI yra gerai žinomas PCOS ir kardiometabolinių ligų rizikos veiksnys, o PCOS buvo siejamas su vyrišku nuplikimu.
Išanalizavusi duomenis, komanda nustatė, kad PCOS genetika gali pasireikšti kaip su PCOS susiję sutrikimai vyrams: vyrams, kuriems buvo didelė PCOS rizika, padidėjo širdies ir kraujagyslių ligų, 2 tipo diabeto, vyrų nuplikimo ir nutukimas. Pavyzdžiui, jie pastebėjo, kad nutukimo tikimybė padidėja 9 procentais, kai PRS padidėja standartinis nuokrypis.
Šie rezultatai rodo, kad genetiniai PCOS rizikos veiksniai gali veikti nepriklausomai nuo kiaušidžių funkcijos. „Tai visų pirma buvo laikoma moterų liga“, – sako Zhu. „Mūsų tyrimai rodo, kad genetiniai PCOS rizikos veiksniai gali sukelti abiejų vyrų kardiometabolinę disfunkciją ir hiperandrogenizmą. ir moterys.” Ji priduria, kad reikia atlikti tolesnius šių asociacijų pagrindu veikiančių biologinių mechanizmų tyrimus.
Išvados buvo paskelbtas m Klinikinės endokrinologijos ir metabolizmo žurnalas.
Taikant tikslinį gydymą, galima išvengti PCOS
Jau yra vilties, kad naujas PCOS supratimas gali pakeisti gydymą nuo riboto simptomų valdymo prie tikslinio specifinių pagrindinių priežasčių gydymo. Tai gali pagerinti moterų ir vyrų sveikatos būklę ir sumažinti sveikatos priežiūros išlaidas, susijusias su diagnozės ir gydymo sąnaudomis, kurios pagal vieną tyrimą 2020 m. sieks 8 mlrd. , arba apsvarstykite operaciją, veiksmus, kuriais siekiama tik valdyti simptomus.
Artėjantis PCOS per genetikos objektyvą taip pat gali padėti pediatrams nustatyti vaikus, kuriems kyla didžiausia suaugusiųjų sutrikimų rizika, ir teikti tikslines prevencines konsultacijas. „Dėl genetikos tai įmanoma“, – sako Zhu.
Sužinokite daugiau apie Reprodukcinės endokrinologijos ir PCOS programa arba nukreipti pacientą.