Hanoverio medicinos mokyklos tyrime bus įvertintas viso genomo sekos naudojimas, siekiant parodyti teigiamą ankstesnės diagnozės ir gydymo poveikį vaikams, kuriems įtariami genetiniai sutrikimai.
SAN DIEGAS, 2022 m. balandžio 25 d. /PRNewswire/ — Illumina, Inc. (NASDAQ: ILMN), pasaulinė DNR sekos nustatymo ir matricomis pagrįstų technologijų lyderė, šiandien paskelbė apie susitarimą su Vokietijos Hanoverio medicinos mokykla (Medizinische Hochschule Hannover (MHH)) įgyvendinti viso genomo sekos (WGS) naudojimą kritinės būklės pacientams. vaikų, kuriems įtariama genetinė ar reta liga. Projektas, kuriam vadovauja MHH Žmogaus genetikos departamentas, įvertins WGS naudojimą naujagimių ir vaikų intensyviosios terapijos skyriuose, siekiant parodyti teigiamą ankstesnės diagnozės ir gydymo poveikį hospitalizuotiems vaikams.
Ne mažiau kaip 100 sunkių ligonių intensyviosios terapijos vaikų, kuriems įtariami genetiniai sutrikimai, bus tiriami, jei įmanoma, kaip trijulė (susirgęs vaikas ir jų tėvai), siekiant įvertinti greitojo WGS (rWGS) diagnostinį efektyvumą. Tyrimo išvados bus naudojamos ginčijant esamus įtraukimo ir atmetimo kriterijus, susijusius su tinkamumo rWGS intensyviosios terapijos įstaigose, ir padės nustatyti tinkamus įrodymus dėl ankstesnio rWGS naudojimo Vokietijos sveikatos priežiūros sistemoje. Naujausi tyrimai, atlikti Kanados, JK ir JAV sveikatos priežiūros sistemose dėl greito (trio) WGS kritiškai sergantiems vaikams, parodė, kad jis turi didelę klinikinę vertę vaikų tiksliajai medicinai dėl didelio diagnostikos greičio ir trumpo laiko iki diagnozės nustatymo.
„Mums didelė garbė paremti Hanoverio medicinos mokyklą šiame projekte“, – sakė Paula Dowdy, „Illumina“ vyresnioji viceprezidentė ir generalinė direktorė Europai, Viduriniams Rytams ir Afrikai. “Gebėjimas greičiau diagnozuoti genetines ligas taikant viso genomo seką yra labai svarbus mažinant kritinės būklės vaikų kančias ir netikrumą – buvo įrodyta, kad tai yra veiksmingiausia ir ekonomiškiausia priemonė diagnozei nustatyti. Šis projektas taip pat papildys augantį pasaulinį įrodymų apie viso genomo sekos vertę laiku diagnozuojant genetinėmis ligomis sergančius vaikus.
Projektas taip pat parodys klinikinę rWGS naudą pacientų priežiūros ir valdymo pokyčių požiūriu. Be to, bus išanalizuotas ekonominis poveikis ligoninei, lyginant rWGS išlaidas su esamu diagnostikos būdu kritiškai sergančiam vaikui, kuriam įtariamas genetinis sutrikimas. „Illumina“ remia projektą teikdama reagentus DNR bibliotekai paruošti ir WGS mėginių sekos nustatymo reagentus.
„Laikas yra labai svarbus intensyviosios terapijos vaikams, kuriems įtariama genetinė liga, ir šiuo tyrimu tikimės parodyti pažangiausią genomiką, kad pagerintume sveikatos priežiūrą ir suteiktų ramybę šeimoms“, – sakė Berndas Auberis, MD, žmogaus genetikas. Hanoverio medicinos mokykloje, kurios komanda vadovauja tyrimui. “Mūsų tikslas yra įdiegti viso genomo sekos nustatymą kaip sprendimų priėmimo įrankį naujagimių ir vaikų intensyviosios terapijos skyriuose, idealiai pakeičiant šiuo metu naudojamus įprastinius diagnostinius tyrimus. Esame dėkingi “Illumina” už paramą.”
Retos ligos, kurių žinoma daugiau nei 7000, yra pagrindinės kūdikių hospitalizavimo ir mirtingumo priežastys. Maždaug 2–6 % pasaulio gyventojų kenčia nuo retų ligų ir nors 80 % jų turi genetinį komponentą, daugeliui pacientų sunku ieškoti diagnozės. Vidutiniškai diagnostinė odisėja gali trukti nuo penkerių iki septynerių metų.
Vokietijos tyrimas prisidės prie vis daugiau įrodymų, sukauptų kitose šalyse, įskaitant Australija, Kanada, Jungtinė Karalystė ir Jungtinės Valstijos — parodyta, kad WGS teikia didelę naudą diagnozuojant genetinę ligą kritiškai sergantiems kūdikiams. Panašūs tyrimai, skirti įvertinti WGS vaidmenį sunkiai sergantiems vaikams, atliekami kitose šalyse, tokiose kaip Dubajaus Al Jalilah vaikų specializuota ligoninė ir Izraelio nacionalinė bandomoji programa naujagimių intensyviosios terapijos skyriuose.
Apie viso genomo sekos nustatymą
WGS yra išsamiausias genetinių ligų tyrimo metodas ir leidžia nustatyti patogeninius variantus nekoduojančiuose regionuose, taip pat precedento neturintį ligą sukeliančių vieno nukleotido variantų, mažų intarpų ir ištrynimų, kopijų skaičiaus ir struktūrinių variantų aptikimą. WGS gali pagreitinti diagnozės nustatymą pacientams, kuriems įtariamos genetinės ligos, užbaigiant ilgas ir skausmingas pacientų ir jų šeimų odisėjas, taip padedant optimizuoti gydymą ir valdymą. Naudojant rWGS diagnozuojant genetines sąlygas sunkiai sergantiems vaikams intensyviosios terapijos įstaigose, reikia greitai gauti rezultatus (mažiau nei per 10 dienų), kad būtų laiku suteikta optimali priežiūra. Dabartinės diagnostikos galimybės yra pagrįstos tik įprastiniais metodais, tokiais kaip vieno geno tyrimai, genų plokštės ir chromosomų mikrogardelė.
Apie Illumina
„Illumina“ gerina žmonių sveikatą, atrakindama genomo galią. Dėmesys naujovėms leido mums tapti pasauliniu DNR sekos nustatymo ir masyvų technologijų lyderiu, aptarnaujančiu klientus mokslinių tyrimų, klinikinėse ir taikomosiose rinkose. Mūsų produktai naudojami gyvosios gamtos mokslų, onkologijos, reprodukcinės sveikatos, žemės ūkio ir kituose besiformuojančiose srityse. Norėdami sužinoti daugiau, apsilankykite www.illumina.com ir susisiekite su mumis Twitter, Facebook, LinkedIn, Instagramasir YouTube.
Investuotojai:
Sali Schwartz
858.291.6421
[email protected]
Žiniasklaida:
Adis Ravalis
JAV: 202 629 8172
[email protected]
Šaltinis: Illumina, Inc.
Norėdami atsisiųsti daugialypės terpės turinį, peržiūrėkite originalų turinį:https://www.prnewswire.com/news-releases/illumina-supports-leading-german-hospital-to-accelerate-genetic-disease-diagnosis-in-critically-ill-children-301530036.html
ŠALTINIS Illumina, Inc.
Įmonės kodai: NASDAQ-NMS:ILMN