Aškenaziai yra žydų kilmės žmonių grupės, gyvenusios Vakarų Vokietijoje viduramžiais, pavadinimas. Vėlesniais amžiais aškenazių žydai migravo kitur, įskaitant Rytų Europą. Šiandien žmonės, turintys aškenazių žydų paveldą, gyvena visame pasaulyje.
Aškenaziai žydai, gyvenę seniai Vokietijoje, turėjo genetinių mutacijų, kurios ir toliau išlieka populiacijoje. Šios mutacijos gali sukelti tam tikras genetines sąlygas, jei abu asmens tėvai turi tuos pačius žymenis.
Galbūt norėsite išsiaiškinti, ar turite šias mutacijas, jei esate aškenazių žydų kilmės ir norite turėti vaikų. Tai galite padaryti naudodami genetinį skydelį.
Skydelis nustatys, ar turite tam tikrų mutacijų. Jei tai padarysite, jūsų partneris taip pat gali norėti pasitikrinti. Jei abu turite tam tikrus genus, gydytojas arba genetinis konsultantas gali patarti apie bet kokias jūsų vaikų ligas.
Atliekant patikrinimą bus nustatyta, ar turite genų, galinčių sukelti tam tikras genetines sąlygas jūsų palikuonims. Būsite tikrinami dėl kelių genetinių sąlygų.
The Nacionalinis Gošė fondas teigia, kad Gošė liga yra labiausiai paplitusi šios populiacijos genetinė liga, po kurios seka:
- cistinė fibrozė
- Tay-Sachs liga
- šeiminė disautonomija
- spinalinė raumenų atrofija
Tai tik keletas sąlygų, kurios gali apimti jūsų atranką.
The Amerikos akušerių ir ginekologų koledžas rekomenduoja pasitikrinti dėl Kanavano ligos, cistinės fibrozės, šeiminės disautonomijos ir Tay-Sachs ligos, jei turite Aškenazių žydų paveldą.
Štai keletas sąlygų, kurios gali atsirasti vaikui, jei abu tėvai turi genetines mutacijas, nustatytas aškenazių žydų populiacijoje:
Kanavano liga
Kanavano liga yra nepagydoma degeneracinė neurologinė liga, kuri gali turėti įtakos gyvenimo kokybei ir trukmei.
Cistinė fibrozė
Cistinė fibrozė yra lėtinė liga, dėl kurios gleivės tampa storos ir lipnios. Tai gali pažeisti plaučius ir kitus organus.
Šeiminė disautonomija
Šeiminė disautonomija dažniausiai pasireiškia gimus ir paveikia autonominę nervų sistemą. Tai gali labai paveikti jūsų gyvenimo trukmę.
Tay-Sachs liga
Tay-Sachs liga yra nepagydoma, mirtina būklė, dėl kurios pablogėja smegenų ir nugaros smegenų nervinės ląstelės.
Gošė liga
Gošė liga yra gydoma būklė, kuri atsiranda, kai mutuoja GBA genas. Tai gali sukelti įvairių pasekmių sveikatai, priklausomai nuo jūsų būklės.
Šios sąlygos apima:
Spinalinė raumenų atrofija
Spinalinė raumenų atrofija sukelia nervų ląstelių pokyčius, dėl kurių gali būti sunku kontroliuoti raumenis.
Bloom sindromas
Ši chromosomų būklė gali turėti įtakos ūgiui, jautrumui saulei ir rizikai:
- vėžys
- kvėpavimo takų ligos
- infekcijos
Šeiminis hiperinsulinizmas
Dėl šios būklės kasa per daug gamina insuliną, todėl sumažėja cukraus kiekis kraujyje.
Fanconi anemija
Fanconi anemija, be kitų simptomų, gali padidinti vėžio riziką, paveikti ūgį ir odą bei sukelti sunkius kaulų čiulpų pokyčius.
Glikogeno saugojimo sutrikimas
Ši būklė pažeidžia vidaus organus, nes ląstelėse susikaupia per daug glikogeno.
Joubert sindromas
Ši būklė gali sukelti netipinį smegenų vystymąsi, kuris, be kitų simptomų, sukelia vystymosi vėlavimą ir kvėpavimo sutrikimus.
Klevų sirupo šlapimo liga
Klevų sirupo šlapimo liga yra medžiagų apykaitos būklė, dėl kurios šlapimas gali kvepėti saldžiai ir turėti įtakos kūdikių gebėjimui klestėti. Tai reikalauja gydymo, nes tai gali būti mirtina.
IV tipo mukolipidozė
Ši būklė turi įtakos regėjimui ir psichomotorinės veiklos vystymuisi. Tai fiziniai judesiai, kuriems reikalinga protinė koordinacija, pavyzdžiui, kamuolio metimas.
Niemann-Pick liga
Niemann-Pick liga keičia tai, kaip organizmas metabolizuoja lipidus ir gali paveikti tokius organus kaip kepenys ir smegenys, taip pat kaulų čiulpai.
Usherio sindromas
Ši būklė gali pakeisti regėjimą, klausą ir pusiausvyrą.
Aškenazių žydų genetinę grupę galite gauti keliais būdais. Jūsų gydytojas gali rekomenduoti vietinį genetinį konsultantą atlikti tyrimą arba galite pasirinkti tai atlikti paštu. Atrankos metu bus tiriama iki 200 genetinių ligų.
Jei jau esate nėščia, galite atlikti prenatalinį genetinį tyrimą. Šis procesas prasideda kraujo tyrimu. Jei rezultatas yra netipiškas, gydytojas gali paskirti chorioninio gaurelio mėginių paėmimą ir amniocentezę kaip papildomą tyrimą.
Atliekant patikrinimus namuose, seilių mėginį reikia nusiųsti į laboratoriją tyrimui. Šių patikrinimų namuose administratoriai informuoja jūsų gydytoją ir gali konsultuotis dėl genetikos.
Jūsų skydelis gali nurodyti, ar esate tam tikrų genetinių ligų nešiotojas, bet negarantuoja, kad turėsite vaiką su viena iš šių būklių. Šias sąlygas vaikas gali paveldėti tik tuo atveju, jei abu jo tėvai yra tam tikrų genų nešiotojai.
Net jei abu tėvai yra nešiotojai, tai nereiškia, kad vaikui išsivystys genetinis sutrikimas. Tai tik rodo padidėjusią riziką, kad vaikas gali turėti vieną iš šių genetinių būklių.
Aškenazių žydų genetinės plokštės labai tiksliai nustato nešiotojų genus. Atrankos yra 98 procentų tikslumas dėl Tay Sachs ir Canavan ligų ir 97 procentų tikslumas pavyzdžiui, cistinei fibrozei.
Turėtumėte atlikti genetinius tyrimus, jei esate aškenazių žydų paveldas. Jūsų partneris turėtų tai gauti, jei jūsų genetinis skydelis rodo, kad turite vienos ar kelių genetinių būklių nešiotojų genų.
Jei ir jūs, ir jūsų partneris turite vienos ar kelių genetinių būklių genus, turėtumėte pasitarti su gydytoju arba genetikos konsultantu. Jie apibūdins galimo ar esamo nėštumo riziką, taip pat jūsų galimybes.
Kai kurios galimybės apima apvaisinto kiaušinėlio genetinį tyrimą prieš implantuojant į gimdą arba donoro spermos ar kiaušinėlių naudojimą nėštumo metu.
Tie, kurių protėviai yra aškenaziai, gali turėti a 1 iš 4 iki 1 iš 5 tikimybė turėti bent vienos genetinės ligos nešiotojų genų. Taip yra todėl, kad aškenazių žydų populiacija viduramžių Vokietijoje turėjo tam tikrų genetinių mutacijų, kurios išplito ir šiandien.
Jei esate aškenazių žydų kilmės, galite turėti tam tikrų genetinių mutacijų. Jei planuojate turėti vaikų, galbūt norėsite gauti aškenazių žydų genetinę grupę, kuri ištirtų tam tikrus genus, kurie gali sukelti jūsų vaikų genetines ligas.
Jei nešiojate vieną ar daugiau iš jų, jūsų partneris taip pat gali norėti gauti genetinę grupę. Jei abu turite tas pačias mutacijas, jūsų palikuonims gali kilti tam tikrų genetinių ligų rizika. Jei abu esate teigiami dėl tam tikrų genų, gydytojas arba genetinis konsultantas gali patarti dėl reprodukcijos.