Tyrėjai ištyrė genus, lemiančius cholesterolio kiekį kraujyje daugiau nei 1,6 milijono žmonių, kad sužinotų daugiau apie tai, kam gali išsivystyti šis svarbus širdies ir kraujagyslių ligų rizikos veiksnys. Tačiau skirtingai nuo ankstesnių tyrimų, kuriuose daugiausia dėmesio buvo skirta žmonėms, kurių protėviai iš Europos, naujajame tyrime buvo pateikti duomenys apie 350 000 dalyvių, kurių protėviai yra afrikiečiai, ispanai, Rytų Azija arba Pietų Azija.
Studija, paskelbtas žurnale Gamta, nustatė, kad genetiniai variantai, susiję su MTL cholesteroliu, vadinamuoju „bloguoju“ cholesteroliu, dėl kurio gali užsikimšti kraujagyslės, dažniausiai buvo panašūs visiems dalyviams. Tačiau lyginant skirtingų gyventojų grupių rezultatus paaiškėjo keli unikalūs variantai.
Tyrėjai teigė, kad įvairių protėvių grupių mėginių tyrimas padėjo greičiau rasti priežastinius genus. Jie nustatė, kad nustatant specifinius genetinius variantus, kurie kontroliuoja cholesterolio kiekį kraujyje arba numatant aukštą cholesterolio kiekį, įvairovė buvo labai svarbi.
Ir kadangi tokio tipo genetiniai tyrimai gali padėti numatyti, kas vėliau susirgs aukštu cholesterolio kiekiu ir širdies ligomis, įskaitant skirtingų protėvių asmenis, tai padeda užtikrinti, kad prevencijos strategijos gali būti naudingos visiems.
Įvairių protėvių žmonių tyrimas taip pat galėtų pagerinti daugelio kitų ligų genetinius tyrimus, teigia mokslininkai.
Iki šiol didžiausias tyrimas
Tyrėjai atliko metaanalizę, naudodami didžiulius duomenų kiekius, surinktus Pasaulinis lipidų genetikos konsorciumas (GLGC). Konsorciumas sujungia genomo masto asociacijos duomenis iš 200 kohortinių tyrimų visame pasaulyje, leidžiančių mokslinių tyrimų grupėms atidžiai ištirti pagrindinius genetinius pokyčius, susijusius su daugelio žmonių cholesterolio kiekiu kraujyje.
Jie taip pat naudojo duomenis iš Genai ir sveikata tyrimas, skirtas patvirtinti savo išvadas britų Pietų Azijos asmenims iš vietinės Rytų Londono bendruomenės.
„Visų žinomų genetinių pokyčių, susijusių su rizikos veiksniu ar liga, rinkimas, žinomas kaip „poligeninės rizikos balas“, yra galingas įrankis, leidžiantis žmonėms sužinoti apie riziką susirgti įvairiomis ligomis, įskaitant širdies ligas“, – sakė jis. Profesorius Panos DeloukasKaralienės Marijos širdies ir kraujagyslių genomikos profesorius.
„Tačiau daugelio protėvių visuomenėse, tokiose kaip JK, tokios priemonės turi vienodai gerai veikti visiems asmenims, kad būtų tinkamos atrankos programoms siekiant užkirsti kelią ligoms. Šiam tikslui labai svarbu atlikti plataus masto ne Europos kilmės asmenų tyrimus.
Daktarė Stavroula KanoniKaralienės Marijos mitybos ir širdies ir kraujagyslių sveikatos dėstytojas, pridūrė: „Tai buvo didžiulė pastanga sujungti 209 tyrimus ir 1,65 milijono dalyvių iš viso pasaulio į didžiausią iki šiol genetinį cholesterolio kiekio tyrimą. Mūsų išvadose pabrėžiama daug DNR variantų, kurie panašiai nustato kraujo lipidų kiekį visose populiacijose, taip pat kitus variantus, pastebėtus tik vienoje populiacijoje.
„Įvairių populiacijų įtraukimas į genetinius tyrimus yra gyvybiškai svarbus mūsų kovojant su sveikatos nelygybe ir siekiant padidinti protėvių grupių ligų rizikos prognozę. Kitame žingsnyje planuojame toliau tirti biologinį ir klinikinį mūsų atradimų poveikį ir siekti, kad pirmenybė būtų teikiama naujiems terapiniams tikslams arba iš naujo pritaikyti esamus lipidų kiekį mažinančius gydymo būdus, turinčius klinikinio potencialo.
Cristen Willer, Ph.D. Mičigano universiteto mokslininkas teigė, kad šios naujos išvados leis mokslininkams prognozuoti aukštą cholesterolio kiekį ateityje žmonėms, kurių protėviai yra afrikiečiai, ir žmonėms, kurių protėviai iš Europos.
“Didelis imties dydis, tiriamosios populiacijos įvairovė ir didelis genetikos vaidmuo lipidų lygiui daro šį tyrimą vienu iš pirmųjų, kurie iš tikrųjų įvertino genetinę prognozę įvairiuose protėviuose tokiu mastu”, – sakė Willeris. „Tikimės, kad tai bus precedentas būsimiems genetiniams tyrimams, siekiant užtikrinti, kad tyrimai būtų naudingi pasaulio populiacijoms ir padėtų kuo daugiau žmonių.
Daugiau informacijos
- Tyrimo publikacija: „Genetinės įvairovės galia atliekant viso genomo lipidų asociacijos tyrimus“. Gamta DOI: 10.1038/s41586-021-04064-3
- Pasakojimas buvo pritaikytas iš MichiganHealthLab.org.
(function(d, s, id) {
var js, fjs = d.getElementsByTagName(s)[0];
if (d.getElementById(id)) return;
js = d.createElement(s);
js.id = id;
js.src = “//connect.facebook.net/en_GB/all.js#xfbml=1&appId=106899439469867”;
fjs.parentNode.insertBefore(js, fjs);
}(document, “script”, “facebook-jssdk”));