Osteoporozė ir genetika: ar yra ryšys?


Osteoporozė yra dažna, lėtinė sveikatos būklė, turinti įtakos kaulų sveikatai. Dėl to mažėja kaulų masė ir tankis, o tai gali sukelti kaulų silpnumą ir lūžius.

Kiekvienas gali susirgti osteoporoze, nors yra pagrindiniai rizikos veiksniai. Tai apima amžių, lytį ir genetiką. Dieta ir gyvenimo būdas taip pat gali prisidėti prie prastos kaulų sveikatos ir padidinti jūsų galimybę susirgti osteoporoze.

Paaiškinsime, kaip genai prisideda prie rizikos susirgti osteoporoze, kodėl atranka yra svarbi ir prevencinių priemonių, kurių galite imtis dabar.

Pagal 2021 metų statistika Iš CDC maždaug 12,6 procento vyresnių nei 50 metų suaugusiųjų serga osteoporoze. 43 procentai suaugusiųjų, vyresnių nei 50 metų, turi mažą kaulų masę, kuri negydoma gali virsti osteoporoze.

Osteoporozė yra dažnai vadinamas „tylioji“ būsena, nes galite nežinoti, kad sergate, kol nepatirs kaulų lūžių.

Ankstyvieji osteoporozės ar mažos kaulų masės požymiai yra šie:

  • “ūgio praradimas” dėl stuburo slankstelių griūties
  • palinkusi arba sulenkta laikysena
  • stiprus nugaros skausmas dėl slankstelių lūžių
  • susilaužėte riešą, klubą ar kitą kaulą nuo to, kas paprastai būtų nedidelis kritimas
  • lūžiai, atsirandantys dėl kasdienių judesių, tokių kaip sėdėjimas ar pasilenkimas

Yra jokio gydymo sergant osteoporoze, nors gydymas padeda pagerinti kaulų sveikatą ir sumažinti lūžių tikimybę. Imantis prevencinių priemonių galima išvengti osteoporozės išsivystymo. Net jei ši liga jūsų šeimoje neveikia, senstant jums vis tiek gali kilti pavojus.

Jei jūsų šeimoje yra buvę osteoporozės atvejų, jums yra didesnė rizika susirgti. Pagal Amerikos ortopedijos chirurgų akademija (AAOS), tai ypač aktualu, jei jūsų motinos šeimoje yra buvę kaulų lūžių.

Viso genomo asociacijos tyrimai (GWAS) taip pat nustatė, kad tam tikrų genų buvimas gali rodyti asmens riziką susirgti osteoporoze. GWAS mokslininkai renka DNR iš daugybės žmonių, turinčių tam tikrą sveikatos būklę. Tai padeda jiems išsiaiškinti, ar tam tikri genai yra susiję su osteoporoze.

Tokio tipo tyrimai tebevyksta, o galutinių išvadų dar nėra. Tačiau mokslininkai tikisi, kad vieną dieną galėsime suskirstyti į kategorijas visus su osteoporoze susijusius genus.

Štai keletas preliminarių atradimų:

  • Raktas 2003 metų tyrimas Islandijos pacientų, sergančių osteoporoze, nustatė regioną 20 chromosoma kuriame yra „genas ar genai, kurie, atrodo, yra pagrindinis osteoporozės ir osteoporozinių lūžių rizikos veiksnys“. Mokslininkai pasiūlė BMP2kuris vaidina svarbų vaidmenį formuojant kaulų kremzles, greičiausiai buvo vienas iš tokių genų.
  • Vienas iš būdų, kaip mokslininkai atskleidė osteoporozę mūsų genuose, yra ištirti, kurie genai yra atsakingi už mūsų kaulų mineralinį tankį (KMT). KMT tyrimas vis dar yra auksinis standartas diagnozuojant osteoporozę, o KMT yra labai paveldimas. 2009 m. tyrimo apžvalga paaiškino, kad nuo 25 iki 85 procentų mūsų KMT ir kitų skeleto savybių gali būti paveldimi.
  • Kiti genai, susiję su KMT ir osteoporoze, apima genus VDR, ESR1 ir ESR2, COL1A1ir STAT1.
  • 2018 metų tyrimas daugiau nei 420 000 žmonių, sergančių osteoporoze, po to buvo atlikti eksperimentai su pelėmis, pasiūlė DAAM2 genas buvo susijęs su sumažėjusiu kaulų stiprumu. Tačiau DAAM2 yra baltymus koduojantis genas, atsakingas už daugelį procesų organizme ir susijęs su kitomis ligomis, įskaitant inkstų ligas.

Įtariama osteoporozė dažniausiai vertinama naudojant vaizdo gavimo technologiją, vadinamą dvigubos energijos rentgeno absorbcijos matavimu (DXA arba DEXA). DEXA skenavimas parodo jūsų kaulų tankį ir, jei reikia, jį saugu kartoti kas 2–3 metus. Jis turi mažesnę spinduliuotę nei įprasti rentgeno spinduliai.

Jei gydytojas mano, kad jums gresia osteoporozė, jis gali rekomenduoti kuo anksčiau atlikti DEXA patikrą sulaukęs 50 metų. Atliekant DEXA nuskaitymą, paprastai atsigulsite ant stalo ir tai užtruks tik kelias minutes.

Remiantis AAOS, jūsų DXA rezultatai pateikiami „T balo“ pavidalu, kuris lygina jūsų kaulų tankį su sveiko 30 metų žmogaus kaulų tankiu.

Nors kai kurie žmonės turi genetinį polinkį sirgti osteoporoze, yra keletas kitų rizikos veiksnių, kurie prisideda.

Amžius

Nacionalinis senėjimo institutas paaiškina, kad kaulų masė natūraliai nustoja didėti apie 30 metų. Sulaukus 40 ir 50 metų, jūsų kaulų masė gali irti labiau, nei pasikeičia. Šis procesas vyksta jums to nežinant ir net nejaučiant.

Nors osteoporozė gali išsivystyti bet kuriame amžiuje, ji dažniausiai pasireiškia vyresnio amžiaus žmonėms. Jums taip pat gali kilti didesnė rizika, jei sulauksi kaulų po 50 metų.

Rizika susirgti osteoporoze moterims didėja su amžiumi, ypač po menopauzės. Paprastai prasideda menopauzė maždaug nuo 45 iki 55 metų amžiaus. Menopauzės metu estrogenų kiekis sumažėja.

Lytis

Osteoporoze gali sirgti bet kas.

Tačiau kai kurios grupės turi didesnį osteoporozės paplitimą. Dauguma sveikatos duomenų skirstomi į kategorijas pagal jų lytį ir gimimo metu priskirtą lytį. Apskritai moterys dažniau serga osteoporoze nei vyrai.

Taip yra iš dalies dėl:

  • Estrogeno praradimas menopauzės metu. Estrogenas yra dominuojantis hormonas daugumoje moterų.
  • Mažesni kaulai. Vidutiniškai moterys yra mažesnio ūgio nei vyrai ir turi mažesnius kaulus. Tai reiškia, kad moterims osteoporozės pasekmės gali pasireikšti anksčiau ir būti sunkesnės.
  • Chirurgija. Kiaušidžių pašalinimas arba histerektomija gali padidinti osteoporozės tikimybę.

Trans žmonės ir kiti, kuriems taikoma pakaitinė hormonų terapija, arba kuriems atliekamos tam tikros operacijos, taip pat gali kilti rizika susirgti osteoporoze. Svarbu pasikalbėti su gydytoju, kad susidarytumėte individualų rizikos veiksnių vaizdą ir bet kokius jūsų priežiūros planus.

Lenktynės

Nacionaliniai sveikatos institutai praneša, kad ne ispanų kilmės baltos moterys ir Azijos moterys turi didžiausias paplitimas nuo osteoporozės.

2011 metų tyrimas nustatė, kad juodaodžiai amerikiečiai turi didesnį kaulų mineralų tankį (KMT). Tačiau autoriai nustatė, kad juodaodžiai dažniau miršta nuo šlaunikaulio lūžio, ilgiau guli ligoninėje ir yra mažiau mobilūs po išrašymo.

Dauguma ekspertų sutinka, kad osteoporozė yra nepakankamai diagnozuota bendrojoje populiacijoje. O seansus pasiekia ne visi vienodai.

Pavyzdžiui, 2008 metais atliktas tyrimas dokumentavo 5 procentų 65 metų ar vyresnių Medicare naudos gavėjų imtį. Joje buvo nurodyta procentinė dalis žmonių, kuriems buvo atliktas DEXA skenavimas 1999–2005 m. Iš tinkamų asmenų 31,3 proc. baltųjų moterų gavo DEXA tyrimą, palyginti su 15,3 proc. juodaodžių moterų.

Yra net disbalansas tiriant osteoporozę. 2021 m. apžvalga Osteoporozės genomo masto asociacijos tyrimų (GWAS) tyrimas apibendrino, kad „genetinių išteklių būklė ir analizė, daugiausia orientuota į Europos protėvių asmenis, sukeltų disbalansą vėlesniame išvadų perkeliamumo srityje“.

Gyvenimo būdas

Tam tikri gyvenimo būdo veiksniai taip pat gali padidinti riziką susirgti osteoporoze, įskaitant:

  • fizinis neveiklumas
  • prailgintas lovatiesis
  • rūkymas
  • negauna pakankamai vitamino D ar kalcio per mitybą ar papildų
  • narkotikų ir alkoholio vartojimas

Tam tikri vaistai

Vaistai, kurie gali padidinti jūsų riziką kaulų praradimas apima:

  • aliuminio turintys antacidiniai vaistai
  • kortikosteroidai, vartojami astmai, artritui ir kitoms ligoms gydyti
  • tam tikri imunosupresiniai vaistai, tokie kaip metotreksatas
  • vaistai nuo krūties ir prostatos vėžio
  • depo-progesteronas kontraceptinėse injekcijose
  • heparinas, vartojamas nuo kraujo krešulių susidarymo
  • ličio
  • vaistai nuo traukulių
  • skydliaukės hormonų vaistai, kai jie vartojami ilgai
  • selektyvūs serotonino reabsorbcijos inhibitoriai (SSRI) nuo nerimo ir depresijos (vartojami ilgai)
  • tiazolidindionai (TZD) nuo diabeto (vartojami ilgai)
  • diuretikai

Ši rizika dažniausiai susijusi su ilgalaikiu didelių vaistų vartojimu.

Daugumai žmonių rizikos veiksnys yra toks mažas, kad nereikėtų nutraukti ar pakeisti vaistų. Jei nerimaujate dėl vaistų, susijusių su osteoporozės rizika, pasitarkite su gydytoju. Nenutraukite vaistų vartojimo nepasitarę su jais.

Nesvarbu, ar turite genetinį polinkį sirgti osteoporoze, ar ne, prevencinės priemonės gali turėti įtakos.

Štai keletas būdų, kaip sustiprinti ir apsaugoti kaulus:

Be to, svarbu padėti išvengti kritimo rizikos senstant. Iš pažiūros nedidelis nelaimingas atsitikimas gali sukelti lūžius, jei praradote kaulų tankį.

Nors gyvenimo būdo pokyčiai yra labai svarbūs siekiant užkirsti kelią tolesniam kaulų retėjimui, jums gali prireikti papildomo gydymo, jei jau praradote daug kaulų tankio.

Jūsų gydytojas gali aptarti su jumis šias galimybes:

  • Papildai. Kad kaulai būtų stiprūs, rekomenduojamas kalcis ir vitaminas D.
  • Vaistai. Bisfosfonatų vaistai, tokie kaip Alendronatas ir Risedronatas, padeda sulėtinti kaulų retėjimą.
  • Pakaitinė estrogenų terapija. Tai dažniausiai naudojama žmonėms po menopauzės.
  • Phigieninė terapija. Darbas su kineziterapeutu gali padėti sukurti stabilumą ir jėgą, kad išvengtumėte kritimo ir išlaikyti savo kaulus tvirtus.
  • Pagalbinės judėjimo priemonės arba pagalbinės priemonės. Lazdelės, vaikštynės ir kitos pagalbinės priemonės gali padėti išlaikyti pusiausvyrą ir išvengti kritimo.

Žinodami savo osteoporozės vystymosi rizikos veiksnius, galite įgyvendinti strategijas, kurios padės išvengti kritimų ir lūžių bei išsaugoti bendrą gyvenimo kokybę.

Mokslininkai vis dar tiria genetinius skirtumus, kurie gali turėti įtakos kaulų formavimuisi ir priežiūrai, ir kaip išsaugoti kaulų tankį žmonėms, kuriems gali kilti osteoporozės išsivystymo rizika.

Jei jūsų šeimoje yra buvę osteoporozės atvejų arba manote, kad turite tam tikrų šios ligos vystymosi rizikos veiksnių, svarbu pasikalbėti su gydytoju. Jie gali užsisakyti tyrimus, kad nustatytų jūsų esamą kaulų masę ir parengtų gydymo bei prevencijos planą.