Otavos paauglys kalba apie gyvenimą su dviem retais genetiniais sutrikimais

Straipsnio turinys

Brenda Stocks savo vyrui Andrew padovanojo teigiamą nėštumo testą jo 40-ojo gimtadienio proga. Pora ką tik išsikraustė iš savo pirmųjų namų ir su džiaugsmu laukė antrojo vaiko gimimo.

Straipsnio turinys

2003 m. gimusią Renee Stocks jos mama apibūdino kaip labai aktyvų, laimingą vaiką, mėgstantį prisiglausti.

Vieną ankstyvą pavasario rytą Brenda patikrino keturių mėnesių Renee, kuri sirgo peršalimu.

Pastebėjusi, kad Renee kvėpavimas buvo neįprastai įtemptas, Brenda pažadino Andrew. Pora iškart pajuto, kad kažkas negerai, ir greitosios pagalbos automobiliu nuvyko į Rytų Ontarijo vaikų ligoninę (CHEO).

Skubios pagalbos skyrius tą rytą buvo užimtas; Renee nebuvo laikoma skubia. Tėvai įvertinimo laukė 14 valandų. Po trumpos apžiūros slaugytoja skubiai nuvežė Renee į reanimacijos kambarį ir bandė pradėti IV skysčių.

„Tuomet sužinojau, kad ji labai dehidratuota“, – sakė Brenda.

Straipsnio turinys

Nežinant Renee tėvams ir gydytojams, ji ištiko medžiagų apykaitos krizę ir išgyveno irimą.

„Neturėjome supratimo. Mes nežinojome, kas tai buvo… (medicinos darbuotojai) šildė sauskelnes, uždėjo jai ant rankų, pėdų, kojų, galvos ir niekas negalėjo įvesti IV“, – sakė Brenda.

Pasak MedlinePlus, medžiagų apykaitos krizė ištinka, kai kas nors kenčia dėl mažo cukraus kiekio kraujyje ir per didelio rūgšties kiekio kūno skysčiuose. Simptomai yra prastas apetitas, pykinimas, vėmimas, viduriavimas, didelis mieguistumas, dirgli nuotaika ir elgesio pokyčiai. Jei medžiagų apykaitos krizė negydoma, gali atsirasti kvėpavimo sutrikimų, traukulių, koma ir mirtis.

Kol gydytojai bandė įrengti centrinę liniją, Renee nustojo kvėpuoti. Medikų komanda nedelsdama pradėjo CPR.

Straipsnio turinys

Renee mėnesiui buvo ištikta koma, o 72 dienoms – ventiliatorius.

Stebėję, kaip per kelias valandas pablogėjo jų iš pažiūros sveikas kūdikio būklė, Brenda ir Andrew buvo sutrikę ir išsigandę. Brenda niekada nepaliko dukters pusės.

„Aš tiesiogine prasme turėjau būti ištemptas iš ICU“, – sakė Brenda.

„Aš jai pasakyčiau, tu mano kūdikis, tu niekur kitur nepriklauso, tu priklausai čia su manimi. Ir aš padarysiu viską, ką galiu, kad tai įvyktų.

„Aš jai tai sakyčiau kiekvieną dieną“.

Metabolizmo gydytojas manė, kad Renee serga riebalų rūgščių oksidacijos liga, tačiau negalėjo jos diagnozuoti. Nepaisant to, buvo sukurtas gydymo planas. Pirmiausia Renee laikėsi dietos, kuri atitiko jos kūno galimybes.

Renee stengėsi skaidyti riebalus ir baltymus, todėl jai buvo skirta daug angliavandenių turinti dieta ir ji pradėjo vartoti įvairius vaistus, padedančius pasisavinti tinkamas maistines medžiagas ir sukurti energiją.

Straipsnio turinys

„Ji buvo nuvykusi į operacinę organų, nervų ir raumenų biopsijai. Jie paėmė po gabalėlį kiekvieno organo ir išsiuntė“, – sakė Brenda.

Prireiks maždaug ketverių metų, kol Renee būtų oficialiai diagnozuota dvi itin retos genetinės ligos: II tipo glutaro acidemija (GA2) ir leukodistrofija.

Pasak Filadelfijos vaikų ligoninės, leukodistrofija pažeidžia smegenų mielino apvalkalą. Mielino apvalkalas izoliuoja smegenų nervines skaidulas ir nugaros smegenis, veikdamas kaip jungtis tarp smegenų ir likusio kūno. Simptomai paprastai laikui bėgant stiprėja ir progresuoja. Sutrikimui būdingi judėjimo, kalbėjimo, regėjimo, klausos ir protinio bei fizinio vystymosi sutrikimai.

Straipsnio turinys

Genetinių ir retų ligų informacijos centras praneša, kad GA2 yra įvairaus sunkumo genetinis sutrikimas, kuris gali būti mirtinas. GA2 slopina organizmo gebėjimą skaidyti baltymus ir riebalus, gaminant energiją. Asmenys, turintys sunkų GA2 atvejį, gali gimti su smegenų ar inkstų apsigimimais, padidėjusiomis kepenimis ir neįprastais veido bruožais.

„Aš neturėjau gyventi po šešių“, – neseniai duodamas interviu sakė Renee.

„Esu labai uždaras, bet pagalvojau, žinai ką, tau 18 metų. Turi žengti žingsnį, kad pradėtum dalintis savo istorija.

Dr. Danielle Bourque, CHEO medžiagų apykaitos ir naujagimių patikros skyriaus gydytoja, neseniai perėmė pagrindinio Renee gydytojo pareigas.

„Renee gimė prieš tai, kai Ontarijuje buvo atlikta visapusiška naujagimių atranka dėl medžiagų apykaitos ligų. Šiuo metu didžioji dauguma mūsų pacientų, sergančių GA2, aptinkami anksčiau, nei jiems atsiranda su jų būkle susijusių problemų“, – paaiškino Bourque.

Straipsnio turinys

„Iš tikrųjų pradėjome tik 2008 m. Taigi dauguma žmonių diagnozę nustato dar prieš tai, kai jiems iškilo jokių problemų… dabar yra visiškai kitoks kraštovaizdis.

Renee yra seniausia Bourque pacientė, serganti sunkia GA2 forma.

“Tai taip reta, kad mes nelabai suprantame”, – sakė Bourque’as. „Anksčiau daug vaikų mirė tuo metu, kai pirmą kartą prisistatė. Išgyvename tokį beveik pereinamąjį laikotarpį, kai galime išgyventi pirmąją niokojančią krizę vaikus, o dabar sulaukiame savo pacientų pilnametystės. Tačiau šiuo metu neturime tiek daug vyresnio amžiaus pacientų.

Biotechnologijų įmonė „Moderna“, gerai žinoma dėl COVID-19 vakcinų gamybos, iš pradžių buvo retų ligų įmonė. Tačiau bendrovė dirba kurdama mRNR pagrįstą terapiją įvairioms genetinėms sąlygoms.

Straipsnio turinys

„Tikimės, kad jei genų terapija taps prieinama šiai būklei, genų terapija būtų gydymas“, – sakė Bourque’as.

Nepaisant šansų, Renee išaugo į jaunutę.

Renee neseniai atrado meilę fotografijai, gavusi iš močiutės senovinį fotoaparatą. Ji mėgsta kolekcionuoti kristalus ir tiki jų gydomosiomis savybėmis. Jos augintiniai palaiko jai kompaniją, o jos kambarys yra nepriekaištingas, nes ji mėgsta tvarkytis.

Ji yra apsiskelbusi tikra nusikaltimų fanatikė ir Fanshawe koledže siekia teismo psichologijos laipsnio. Jos tikslas – padėti žmonėms rasti uždarumą sudėtingose ​​​​situacijose.

Renee greitai juokauja ir nuolat šypsosi.

„Esu pusiau pilnos stiklinės žmogus. Aš visada galvoju, kad gali būti blogiau“, – sakė Renee.

Straipsnio turinys

„Yra kitų žmonių, kuriems tai blogiau nei tau. Suprantu, kad tau blogai, bet galvok apie visa kita. Gali būti ir daug blogiau“, – kartoja sau ji.

Renee nesiryžta pasidalinti savo istorija su pasauliu, bijodama kitų reakcijos.

„Niekas nenori draugauti su sergančiu vaiku. Taigi, man labai sunku susirasti draugų“, – sakė Renee.

Užaugusi Renee susidūrė su iššūkiais, kurie nebuvo susiję su dauguma jos amžiaus vaikų.

„Aš bijau nežinomybės, nes nėra daug vaikų, kurie gyvena vyresni nei mano amžius“.

Mokykla kėlė nuolatinę grėsmę dėl ligų plitimo. Ji turėjo laikytis itin griežtos vaistų vartojimo tvarkos. Kuprinė, kuri turėjo būti užpildyta knygomis ir žaislais, buvo prikrauta papildomų maitinimo vamzdelių ir medicininių priemonių.

Straipsnio turinys

Dėl savo sąlygų Renee praleido įvykius ir iš jos atėmė įprastą paauglystės patirtį.

2021 m. vasarą Renee baigė vidurinę mokyklą iš ligoninės lovos. Ji patyrė absorbcijos problemų, dėl kurių drastiškai sumažėjo 20 svarų svorio.

„Noriu valgyti, bet kai tai darau, arba sergu, arba nieko neįvyksta“, – sakė Renee. „Buvau visiškai pilka, neturėjau spalvos. Negalėjau pakęsti eiti į tualetą.

Sprendimui rasti prireiktų trijų mėnesių. Tuo tarpu Renee negalėjo eiti per sceną, kad gautų diplomą, ji praleido išleistuves po to, kai buvo paskirta karaliene, ir praleido savo tėčio išėjimo į pensiją šventę.

Tačiau Renee ryžtingai ir teigiamai įveikia gyvenimo kliūtis.

Straipsnio turinys

“Jei sutelkiate dėmesį į negatyvumą, tai neleidžia pozityvumui”, – sakė Renee.

Pasauliui išgyvenant COVID-19 pandemijos siaubą ir žmonėms išsakant savo nuomonę dėl apribojimų ir užrakinimo, Renee gyvenimas išliko toks pat. Nuo 2019 m. rudens ji buvo hospitalizuota namuose.

„Darykite tai, ką galite, kad apsaugotumėte ne tik save, bet ir kitus“, – patarė Renee. „Aš negaliu daryti tam tikrų dalykų, nes žmonės nesislėps. Taigi tai tikrai sumažina mano aktyvumo lygį.

Šiuo metu Renee laukia kelionė į Niufaundlendą ir Labradorą liepos mėnesį. Būdama toje kelionėje ji planuoja švęsti savo močiutės gimtadienį ir pasidaryti tatuiruotę iš želė.

Renee nori, kad visi vertintų savo laiką ir gyventų šia akimirka.

„Kad ir kas būtų ateityje, turi“, – šypsodamasi pasakė Renee.