„PacBio“ palaiko „SickKids“, kad ištirtų HiFi sekos naudojimą nediagnozuotomis genetinėmis sąlygomis


„SickKids“ naudos „HiFi Sequencing“, kad ištirtų galimas genetines įvairių medicininių ir vystymosi būklių priežastis.

MENLO PARKAS, Kalifornija, 2022 m. vasario 28 d. (GLOBE NEWSWIRE) – PacBio, pirmaujanti aukštos kokybės, labai tikslių sekos nustatymo platformų tiekėja, šiandien paskelbė, kad rems ligoninę, skirtą Ligonių vaikams (SickKids) Toronte, Kanadoje, naudojant HiFi viso genomo sekos nustatymą (HiFi WGS), kad būtų galima nustatyti genetinius variantus, kurie gali būti susiję su medicininėmis ir vystymosi sąlygomis. Mėginiai, kurie bus tiriami naudojant HiFi WGS, anksčiau buvo sekvenuoti naudojant trumpo nuskaitymo DNR sekos nustatymo technologiją, tačiau vis tiek nenustatytas ligą sukeliantis variantas.

Nors daugiau nei 70 procentų retų ligų, autizmo ir intelekto sutrikimų turi genetinės priežastys, daugiau nei 50 procentų nėra nustatyto priežastinio genetinio pakitimo, nepaisant to, kad naudojami mikromatricos, viso egzomo ar trumpai nuskaitomo viso genomo sekos (srWGS).

„SickKids“ naudos „HiFi WGS“, kad analizuotų mėginius iš tyrimo dalyvių, kurie, kaip įtariama, turi genetinę ligą, tačiau dar negavo diagnozės, nepaisant ankstesnių genetinių tyrimų, įskaitant srWGS. Komanda tirs, ar HiFi WGS gali aptikti galimas genetines daugelio būklių, tokių kaip autizmo spektro sutrikimas ir įgimtos ligos, priežastis.

„HiFi sekos nustatymas leidžia mums ištirti visą genomą tokiu būdu, kuris nepasiekiamas naudojant kitas technologijas“, – sakė daktaras Christianas Marshallas, „SickKids“ taikomosios genomikos centro (TCAG) klinikinės laboratorijos direktorius, genomo diagnostikos direktorius ir asocijuotasis direktorius. „Tikimės, kad HiFi sekos nustatymas leis mums ištirti variacijų klases ir dideles genomo dalis, kurios anksčiau nebuvo aptiktos, o tai gali parodyti nenustatytus priežastinius genomo variantus šiuose mėginiuose.

„PacBio technologija buvo naudojama siekiant padėti genetinių ligų tyrėjams paaiškinti paslaptis, kurių kitos technologijos negalėjo“, – sakė „PacBio“ žmogaus genomikos direktorius Eddas Lee. „Džiaugiamės galėdami palaikyti „SickKids“ komandą, kad atrastume atsakymus, kurių jie ieškojo.

Norėdami sužinoti daugiau apie HiFi WGS naudą sergant genetinėmis ligomis, apsilankykite www.pacb.com/rare-disease.

Apie PacBio
Pacific Biosciences of California, Inc. (NASDAQ: PACB) suteikia gyvybės mokslininkams labai tikslių sekos nustatymo platformų. Bendrovės naujoviški instrumentai yra pagrįsti viena molekule, realiuoju laiku (SMRT®) Sekvenavimo technologija, suteikianti išsamų genomų, transkriptų ir epigenomų vaizdą, leidžiantį pasiekti visą bet kurio organizmo genetinių variacijų spektrą. Cituojamas tūkstančiuose recenzuojamų leidinių, PacBio® sekos nustatymo sistemas naudoja viso pasaulio mokslininkai, siekdami paskatinti atradimus žmogaus biomedicinos tyrimų, augalų ir gyvūnų mokslų bei mikrobiologijos srityse. Norėdami gauti daugiau informacijos, apsilankykite www.pacb.com ir sekti @PacBio.

„PacBio“ produktai skirti tik moksliniams tyrimams. Nenaudoti diagnostikos procedūroms.

Į ateitį žvelgiantys pareiškimai
Šiame pranešime spaudai gali būti „į ateitį nukreiptų teiginių“, kaip apibrėžta 1934 m. Vertybinių popierių biržos įstatymo su pakeitimais 21E skirsnyje ir 1995 m. JAV privačių vertybinių popierių bylinėjimosi reformos įstatyme, įskaitant teiginius apie būsimą prieinamumą, naudojimą, tikslumą, „PacBio“ produktų ar technologijų pranašumai, kokybė ar veikimas arba nauda arba numatoma nauda iš „PacBio“ produktų ar technologijų naudojimo; tokių produktų ar technologijų tinkamumą arba naudingumą tam tikroms programoms ar projektams, įskaitant susijusį su „SickKids“ bendradarbiavimu; galimas variantų aptikimo ir atsakymų dėl retų ligų mėginių teikimo padidėjimas, ypač bendradarbiaujant su SickKids ir atliekant retų ligų tyrimus apskritai; ir kitus ateities įvykius. Skaitytojai įspėjami pernelyg nepasikliauti šiais į ateitį nukreiptais teiginiais, o visi tokie į ateitį nukreipti teiginiai yra kvalifikuojami atsižvelgiant į šiuos įspėjamuosius teiginius. Visi į ateitį orientuoti teiginiai kalba tik nuo šio pranešimo spaudai datos ir yra pagrįsti dabartiniais lūkesčiais ir apima daugybę prielaidų, rizikos ir neapibrėžtumo, dėl kurių faktiniai rezultatai gali labai skirtis nuo tokių į ateitį nukreiptų teiginių. Skaitytojai primygtinai raginami perskaityti visus įspėjamuosius teiginius, pateiktus Bendrovės dokumentuose Vertybinių popierių ir biržos komisijai, įskaitant riziką, nurodytą bendrovės 8-K, 10-K ir 10-Q formose. Bendrovė atsisako bet kokių įsipareigojimų atnaujinti ar peržiūrėti bet kokius ateities pareiškimus.

Kontaktai

Investuotojai:
Todas Fridmanas
[email protected]

Žiniasklaida:
Lizelda Lopez
[email protected]