Parkinsono fondas, ieškantis Latinos už genetinių tyrimų iniciatyvą


Norėdami geriau suprasti, kaip Parkinsono liga veikia mažumas, Parkinsono fondas siekia padidinti šios pacientų populiacijos, ypač lotynų gyventojų, dalyvavimą joje PD KARTA genetinių tyrimų programa.

Gydytojai dar neturi aiškaus vaizdo, kaip Parkinsono liga unikaliai veikia lotynų bendruomenę, todėl svarbu, kad jie galėtų ištirti, kaip liga pasireiškia Lotynų Amerikos gyventojams, kokias mutacijas jie yra labiau linkę ir kaip aplinkos veiksniai gali paveikti sutrikimo progresavimą. Tačiau kad tai būtų įmanoma, tokie tyrimai kaip PD GENERATION turi turėti galimybę įdarbinti pakankamai mažumų dalyvių.

„Yra daug dalykų, kurių mes vis dar nežinome“, – vaizdo interviu sakė Ignacio Mata, PhD, Klivlando klinikos Lernerio medicinos koledžo, Parkinsono ligos fondo kompetencijos centro, personalo padėjėjas. Parkinsono naujienos šiandien.

Anekdotiškai Mata sakė, kad Lotynų Amerikos pacientai turi šiek tiek kitokį fenotipą – pastebimus individo bruožus – nors reikia daugiau duomenų, kad rasė būtų susieta su Parkinsono ligos pasireiškimu.

Iš 2 411 asmenų, dalyvavusių PD GENERATION, 137 yra lotynų kilmės. Siekdamas padidinti šį skaičių, Parkinsono fondas rugpjūčio mėnesį išplėtė genetinius tyrimus Dominikos Respublikoje ir Puerto Rike.

Rekomenduojamas skaitymas

Ji taip pat nustatė Ispanijos Parkinsono patariamoji taryba 2019 m. gruodį. Matos vadovaujamos grupės tikslas yra padidinti Latino dalyvavimą PD GENERATION. Nuo tarybos įkūrimo PD GENERATION padvigubino Latino dalyvių procentą nuo maždaug 3% iki 6%.

Pridėjus daugiau latino ir visų Parkinsono liga sergančių pacientų, būtų galima atskleisti tikrąją dalį tų, kurių ligos priežastis yra šeimyninė, aplinkos ar idiopatinė, o tai reiškia, kad konkreti ligos priežastis nežinoma.

Pasak María De León, MD, Parkinsono liga sergančios lotynų kilmės moters, dalyvavusios PD GENERATION ir kuri yra judėjimo sutrikimų neurologė, PD GENEration suteikia mažumoms daugiau informacijos apie savo ligą nei bet kada anksčiau. Pasak jos, šios žinios jiems padės ilgainiui, kai bus kuriami nauji vaistai.

„Pacientai gali dalyvauti tolesniuose klinikiniuose tyrimuose ir bandymuose bei atlikti kitus gydymo būdus, kurie vėliau galėtų padėti gauti papildomos informacijos ir plėtoti mokslą, o taip pat galbūt ir išgydyti bet kurį Parkinsono ligos potipią, kurį sukelia genetinis skirtumas“, – sakė Leonas. bendrame interviu su Mata. 53 metų Leonas, Rytų Teksaso gyventojas, taip pat priklauso ispanų Parkinsono patariamajai tarybai.

Šie advokatai pažymėjo, kad būdami „PD GENEration“ dalimi, pacientui suteikiama daugiau nei tiesiog genetinis testas. Dalyviai taip pat gali gauti išsamų neurologinį įvertinimą ir genetines konsultacijas, kurios gali padėti jiems suprasti Parkinsono ligos simptomus, su kuriais jie gali susidurti ateityje, ir tikimybę, kad sutrikimas bus perduotas bet kokiems biologiniams vaikams. Be to, rezultatai galėtų padėti jiems nustatyti klinikinius tyrimus, kuriems jie būtų tinkami.

Norintys užsiregistruoti į PD GENERATION gali apsilankyti programos svetainėje, kad surastų asmenines svetaines arba atliktų testą namuose, kuriems reikalingas atrankos susitikimas, vaizdo konferencija su gydytoju, kad būtų atliktas išsamus klinikinis įvertinimas, ir tolesnis genetinis konsultavimas.

Kadangi PD GENERATION yra palyginti nauja, o COVID-19 porą mėnesių sustabdė naujų duomenų gavimo procesą, tokie tyrinėtojai kaip Mata negalėjo daug sužinoti iš gaunamų genetinių ataskaitų; tačiau prielaidos, kurias kadaise turėjo gydytojai, dabar ginčijamos.

Istoriškai buvo apskaičiuota, kad Parkinsono ligą sukelia genetiniai veiksniai maždaug 10% pacientų. Tačiau daugiau nei 2 000 žmonių, kurie buvo išbandyti pagal iniciatyvą, šis rodiklis yra artimesnis 15–16%.

„Mes daugelį metų manėme, kad tai dažniausiai nėra genetinė, bet kas, jei taip? De Leonas pasakė. „Tai suteikia kitokios perspektyvos, kaip jūs gydote, tikrinate pacientus ar auklėjate šeimos narius.

Mata pridūrė, kad tyrimo procentas gali būti didesnis nei iš tikrųjų, atsižvelgiant į mažesnį imties dydį ir į tai, kad asmenys, turintys šeimos istoriją, labiau linkę prisijungti. Nepaisant to, tai rodo esminį skirtumą nuo to, kas buvo manyta iš pradžių.

Ir tai tik septyniems iš 24 Parkinsono ligą sukeliančių genų, į kuriuos PD GENERATION koncentruojasi, įskaitant bendruosius GAUTI, LRRK2ir SCNA mutacijos. Kitų 17 mutacijų tyrimas būtų labai brangus, be to, šios septynios yra vaistų kūrimo ir klinikinių tyrimų tikslai. Daugiau dalyvaujant afroamerikiečiams ir lotynų amerikiečiams, mokslininkai gali rasti kitų mutacijų ir suprasti ligos patologiją įvairiose pacientų populiacijose.

Iš dalies tai įrodydamas, PD GENERATION užfiksavo pirmąjį praneštą lotynų kalbos atvejį VPS35 genų mutacija. Anksčiau jis buvo pastebėtas tik Azijos ir Europos populiacijose.

Advokatai teigia, kad „PD GENERATION“ perduoda genetinę informaciją į pacientų rankas ir padeda juos šviesti apie ligą. De León ir Mata sutinka, kad šis paprastas proveržis gali turėti ilgalaikių pasekmių didesniam Latino dalyvavimui bandymuose, nes vienas tyrimas parodė, kad tik 3% 41 Parkinsono ligos klinikinio tyrimo dalyvių buvo lotynų kilmės.

„Padės turėti pagrindą, turėti šią informaciją ir tai, kad gydytojai galėtų tai paaiškinti žmonėms paprastai“, – sakė Mata. „Jie, dalyvaujantys PD GENERATION ir įgiję šį išsilavinimą iš genetinių konsultantų, atsikrato baimės dalyvauti klinikiniuose tyrimuose, kuriuose išbandomi nauji gydymo būdai.

Parkinsono fondas dirbo su Mata ir Lotynų Amerikos Parkinsono ligos genetikos tyrimų konsorciumasžinomas kaip LARGE-PD, kuris neseniai paskelbė a studijuoti nagrinėjant Parkinsono ligą penkiose Lotynų Amerikos šalyse, siekiant išplėsti PD GENERATION į Dominikos Respubliką ir Puerto Riką. Ateityje Mata, kuri yra pagrindinis LARGE-PD tyrėjas, tikisi toliau plėsti šalių, kuriose galima PD GENERATION, skaičių.

„Kadangi mes judame daugiau virtualiai ir išmoksime tai padaryti efektyviai, manau, galėsime būti įtraukesni ir galėsime tai suteikti bet kuriam pacientui, esančiam bet kurioje JAV vietoje ar už JAV ribų“, – Mata. sakė.

!function(f,b,e,v,n,t,s){if(f.fbq)return;n=f.fbq=function(){n.callMethod?
n.callMethod.apply(n,arguments):n.queue.push(arguments)};if(!f._fbq)f._fbq=n;
n.push=n;n.loaded=!0;n.version=’2.0′;n.queue=[];t=b.createElement(e);t.async=!0;
t.src=v;s=b.getElementsByTagName(e)[0];s.parentNode.insertBefore(t,s)}(window,
document,’script’,’https://connect.facebook.net/en_US/fbevents.js’);
fbq(‘init’, ‘1438077996475266’); // Insert your pixel ID here.
fbq(‘track’, ‘PageView’);