Smegenėlių patikrinimas: Smegenėlės, sena ir nepakankamai ištirta smegenų sritis, gali būti mažiau susijusios su autizmu, nei manyta anksčiau.
Kai kurios genominės sritys, kurios padėti nustatyti smegenėlių dydį Remiantis nauju tyrimu, jie yra susiję su autizmu, šizofrenija ir bipoliniu sutrikimu. Tačiau paveldimi genetiniai variantai visame genome, kurie taip pat turi įtakos smegenėlių dydžiui, nėra.
The smegenėlių sėdi prie kaukolės pagrindo, žemiau ir už daug didesnių smegenų. Remiantis ankstesniais tyrimais, jis koordinuoja judėjimą ir taip pat gali atlikti socialinio pažinimo ir autizmo vaidmenis.
Naujajame darbe buvo analizuojama daugiau nei 33 000 žmonių genetinė informacija ir struktūriniai smegenų skenavimai JK Biobankas, Jungtinėje Karalystėje gyvenančių suaugusiųjų nuo 40 iki 69 metų biomedicinos ir genetikos duomenų bazė. Iš viso 33 genetinės sekos variantai, žinomi kaip vieno nukleotido polimorfizmai (SNP), buvo susiję su smegenėlių tūrio skirtumais.
Tik vienas SNP sutapo su kurie susiję su autizmutačiau asociacija turėtų būti toliau tiriama kitose grupėse, sako pagrindinis tyrėjas Richardas Anneyvyresnysis bioinformatikos dėstytojas Kardifo universitete Velse.
„Yra daug įspėjimų, kodėl verta sekti“, – sako Anney. „Tačiau vien iš šių duomenų tai nereiškia, kad tarp jų yra esminis ryšys [autism] ir smegenėlių tūris“.
Iki šiol kognityviniai neurologai iš esmės ignoravo smegenis, sako Jesse Gomez, Prinstono universiteto neurologijos docentas, kuris darbe nedalyvavo. Naujasis tyrimas yra pirmasis žingsnis siekiant geriau suprasti genetinę įtaką smegenų regionui ir jo vaidmenį neurologinio vystymosi sąlygomis, sako jis.
„Tai įdomus popierius“, – sako Gomezas. „Tai įdomios revoliucijos šioje srityje pradžia.
OIš 33 paveldimų variantų, kuriuos rado Anney komanda, 5 anksčiau nebuvo reikšmingai susiję su smegenėlių tūriu. Jie apskaičiavo, kad 33 variantai sudaro apie 50 procentų smegenėlių tūrio skirtumų tarp dalyvių.
Anney ir jo komanda palygino savo analizę su ankstesniais SNP, susijusių su autizmu, genomo asociacijos tyrimais. šizofrenijabipolinis sutrikimas, depresija ir dėmesio deficito hiperaktyvumo sutrikimas. Iš 33 variantų, kuriuos jie pažymėjo, 1 anksčiau buvo susijęs su autizmu, 5 su šizofrenija, 2 su bipoliniu sutrikimu ir 1 su dėmesio stokos hiperaktyvumo sutrikimu.
Tačiau apskritai genetiniai variantai, susiję su smegenėlių tūriu, nebuvo reikšmingai susiję su jokia iš šių sąlygų.
Išvados buvo paskelbtos m Molekulinė psichiatrija sausį.
Atliekant genomo masto asociacijos tyrimą, imties dydis yra mažas, o tai kelia abejonių dėl kai kurių išvadų, sakoma. Tinca Polderman, vaikų ir paauglių psichiatrijos docentas Amsterdamo UMC Nyderlanduose, kuris darbe nedalyvavo. Pavyzdžiui, genetinės koreliacijos tarp smegenėlių tūrio ir kitų smegenų skilčių buvo neįprastai mažos, sako ji.
„Nesu visiškai įsitikinęs šio tyrimo rezultatais“, – rašė Poldermanas el Spektraspridurdamas, kad rezultatų atkartojimas didesnėje grupėje padėtų.
Ir analizė neatmeta smegenėlių vaidmens sergant autizmu ar kitomis sąlygomis, sako Gomezas. Jis sako, kad gali būti daug genetinių veiksnių, turinčių įtakos smegenėlių funkcijai, nedarant įtakos bendram jų kiekiui.
„Esu tikras, kad smegenėlės turi įtakos daugeliui sutrikimų. Tai stipriai susijusi su smegenimis“, – sako Gomezas. „Šio duomenų rinkinio analizės būdas gali būti šiek tiek ribotas.
Anney ir jo komanda planuoja pakartoti analizę grupėse, kurių demografinės charakteristikos skiriasi nuo JK Biobanko, pavyzdžiui, grupėje, kurioje yra vaikai.
Cituokite šį straipsnį: https://doi.org/10.53053/FACT9868