Kai kūdikis ar mažylis miršta be įspėjimo, tėvai dažnai kaltina save. „Boston Children’s“ atliktas tyrimas gali suteikti informacijos apie staigias, nepaaiškintas vaikų mirtis ir galbūt tam tikrą uždarymo priemonę. Tai rodo, kad mažiausiai 10 procentų staiga mirusių vaikų turi nenustatytą genetinę būklę, kuri sukėlė ar prisidėjo prie jų mirties.
„Kai pirmą kartą susitinkame su šeimomis, jie gali pasakyti: „Na, jie man pasakė, kad tai SIDS, ir tai reiškė, kad jie nieko nežino ir nėra ką veikti“, – sako Daktaras Richardas Goldsteinaskas vadovauja Roberto programa apie staigią netikėtą mirtį pediatrijoje. „Tai tikrai nėra teisinga ir to nepakanka. Mes galime daug ką padaryti.”
Studijoje paskelbtas žurnale Genetika medicinoje, Dr. Goldsteinas ir jo kolegos giliai pasinėrė į 352 vaikų, kurie staiga mirė be jokio paaiškinimo, atvejus. Dauguma atvejų buvo klasifikuojami kaip staigios kūdikių mirties sindromas (SIDS), pasireiškęs iki 12 mėnesių amžiaus, tačiau kai kurie vaikai buvo 3 metų ar vyresni. (Dr. Goldsteinas ir kiti dabar vartoja bendrą terminą „staigi netikėta mirtis pediatrijoje“, kad apimtų mirtis, įvykusias po kūdikystės.)
Tyrėjai sekvenavo kiekvieno vaiko DNR, iš pradžių žiūrėdami genų grupė, kurią sukūrė Roberto programa. Jie taip pat susipažino su skrodimo ataskaitomis, medicininiais įrašais ir informacija apie šeimos ligos istoriją. Pediatrijos, genetikos, metabolizmo, neurologijos, širdies genetikos, patologijos ir neuropatologijos ekspertai apžvelgė kiekvieną atvejį.
Tyrinėti netikėtas vaikų mirtis
Kai kuriems mirusiems vaikams buvo žinomi staigios netikėtos mirties rizikos veiksniai, pvz., miegojimas lovelėse su minkšta patalyne, 37 vaikai (11 proc.) turėjo genetinių pakitimų, vadinamų variantais, kurie greičiausiai turėjo įtakos jų mirčiai. Daugelis šių variantų buvo genuose, susijusiuose su širdies ligomis, medžiagų apykaitos sutrikimais, neurologiniais sutrikimais, tokiais kaip epilepsija, arba genetiniais sindromais, turinčiais įtakos kelioms kūno sistemoms.
„Dviejų vaikų geno variantą, susietą su genetiniu sindromu, paaiškino vaiko ypatybes, tačiau diagnozė nebuvo nustatyta prieš mirtį“, – sakoma pranešime. Daktarė Ingrida Holm, tyrimo bendradarbis, kurio tyrimas Boston Children’s yra skirtas etiniams, teisiniams ir socialiniams genomikos tyrimų padariniams. “Šie sindromai anksčiau nebuvo susiję su staigia mirtimi.”
Komanda taip pat palygino kai kuriuos vaikų genomus su jų tėvų genomais. Kai kuriais atvejais tai paskatino juos nustatyti vaiko variantus, kurių jie nerado nė vienam iš tėvų (vadinamieji vėl variantai). Kitais atvejais motina ar tėvas turėjo tą patį variantą, bet atrodė, kad tai nebuvo paveikta.
Nepastebėtos genetinės sąlygos
Tyrimas taip pat atskleidė ankstyvas užuominas apie kai kurių vaikų problemas, kurios buvo nepastebėtos. Pavyzdžiui, kai kuriems vaikams, turintiems su epilepsija susijusių genų variantų, karščiavimo epizodo metu anksčiau buvo priepuolių. Kadangi karščiavimo priepuoliai yra dažni mažiems vaikams, jie patys savaime nebūtų iškėlę raudonos vėliavos. Paaiškėjo, kad kiti vaikai turi šeimos narių, sergančių širdies liga ar neurologiniais sutrikimais, arba turėjo subtilių veido ar elgesio požymių, rodančių pagrindinį sutrikimą.
„Kaip ir kitų nepaaiškinamų vaikų būklių atveju, mes parodėme, kad kitaip nepaaiškinta kūdikio ar vaiko mirtis nusipelno nuodugniai išnagrinėti pagrindines genetines priežastis“, – sakoma pranešime. Daktaras Annapurna Bridgeskitas tyrimo bendradarbis, vadovaujantis Epilepsijos genetikos programa Bostono vaikų klube. „Nuoširdžiai tikiuosi, kad mūsų tyrimai šį požiūrį pavers taisykle, o ne išimtimi.
Kelias į priekį gedinčioms šeimoms
Roberto programa netekusiems tėvams suteikia galimybę suprasti, kodėl mirė jų vaikas. Dažnai genetinio tyrimo procesas, informacijos apie vaiko ir šeimos ligos istoriją rinkimas, kitų šeimos narių įtraukimas padeda tėvams prisitaikyti prie netekties. Kai kuriais atvejais, remdamiesi šiais tyrimais, konsultantai gali nuraminti šeimas, kad jų vaikas greičiausiai mirė taikiai.
„Mes nesame toje vietoje, kur iš tikrųjų galėtume viską paaiškinti, bet galime pasakyti šeimoms, kad žiūrėjome kaip įmanoma atkakliai“, – sako dr. Goldsteinas. „Mūsų darbas suteikia tvirtų įrodymų, kad verta atlikti genetinius tyrimus.
Sužinokite daugiau apie Roberto programą.