Su autizmu susiję genetiniai variantai didėja, mažėja intelektas | Spektras


Klausykite šios istorijos:

Dažni ir reti variantai tam tikruose su autizmu susijusių genų ar šalia jų gali turėti priešingą poveikį pažinimui. Be to, kai kurie autistai turi su autizmu susijusių variantų, turinčių priešingą poveikį intelekto matui.

Dvi nepriklausomos komandos vakar pristatė neskelbtas išvadas 2021 m. Amerikos žmogaus genetikos draugijos konferencijoje, kuri vyksta praktiškai antrus metus iš eilės.

Įprastų ir retų variantų derinys dirbti kartu formuoti asmens tikimybę susirgti autizmu, rodo ankstesni tyrimai. Įprasti variantai, kurie daro subtilų poveikį asmens savybėms, dažniausiai siejami su dideliu intelekto koeficientu (IQ). Reti variantai, priešingai, turi stipresnį poveikį ir paprastai jų IQ yra žemesnis nei vidutinis. Tačiau buvo neaišku, kaip variantai, prisidedantys prie tos pačios būklės, gali turėti tokį skirtingą poveikį pažinimui.

Šios galvosūkio erzinimas galėtų padėti tyrėjams geriau suprasti genetinius pagrindus, lemiančius didelius autistams būdingų bruožų skirtumus, sako Danielis Weineris, doktorantas. Eliza RobinsonPlačiojo instituto Bostone, Masačusetso valstijoje, laboratorijoje, kuri pristatė kai kuriuos darbus.

„Toks požiūris yra vienas iš būdų pradėti galvoti apie tai, kaip gali suartėti įprastos ir retos autizmo variacijos“, – sako Weineris.

Priešingi efektai:

Weineris ir jo kolegos išanalizavo viso genomo sekas iš 5048 autizmu sergančių žmonių ir jų tėvų, kurie visi dalyvauja Simons Simplex kolekcija (SSC) ir Simons Powering Autism Research for Knowledge (SPARK). Abu projektus finansuoja Simonso fondas, Spektraspagrindinė organizacija. Tyrėjai taip pat atskirai išanalizavo 4334 autistiškų žmonių ir jų tėvų sekas Psichiatrinės genomikos konsorciumas (PGC), 11 neurologinio vystymosi ir psichikos būklių, įskaitant autizmą, tyrimas, atliktas Šiaurės Karolinos universitete Chapel Hill.

Jie ieškojo bendrų variantų, susijusių su aukštu išsilavinimu – aukšto intelekto koeficiento pavyzdžiu – 255 genuose, susijusiuose su autizmu; Yra žinoma, kad retos, funkcijų praradimo mutacijos šiuose genuose yra susijusios su žemu intelekto koeficientu. Jie naudojo prieš kelerius metus sukurtą statistinį metodą, vadinamą poligeninio perdavimo disbalanso testassiekiant nustatyti, kokiu mastu autistiški vaikai paveldėjo šiuos įprastus variantus.

Vidutiniškai autistiški vaikai paveldi daugiau įprastų IQ didinančių su autizmu susijusių genų variantų, nei būtų galima tikėtis atsitiktinai, rodo analizė, ir šis modelis galioja tiek Simonso, tiek PGC sekų rinkiniuose.

„Net ir šių genų, kurių sutrikimas yra susijęs su sumažėjusiu IQ [autism]mes vis dar matome per didelį IQ didinimo įprastų variantų rizikos perdavimą“, – sako Weineris.

Atskiri keliai:

A atskira analizė, kita komanda palygino 6 929 autistų ir 32 663 neautistinių žmonių, turinčių panašų intelekto koeficientą, sekas; duomenys buvo gauti iš SSC ir SPARK grupių bei dar keturių.

Mokslininkai nustatė, kad autistiški žmonės dažniau nei jų bendraamžiai, neturintys autistai, turėjo didelių, retų mutacijų, mažinančių IQ. Jie taip pat dažniau turėjo bendrų variantų, kurie padidina IQ.

Tyrimas rodo, kad koreguojant su intelektu susijusių bendrų variantų skaičių, didelių mutacijų poveikis individo tikimybei susirgti autizmu nepakito.

„Svarbu tai, kad šie rezultatai rodo, kad šie du genetiniai veiksniai gali sukelti autizmo riziką nepriklausomai“, – sakė doktorantė Zoe Schmilovich. Guy RouleauMcGill universiteto Monrealyje, Kanadoje, laboratorijoje pristatydamas darbą.

Dvi analizės kartu rodo, kad skirtingi biologiniai keliai, pagrindžiantys pažinimo skirtumus, gali turėti įtakos autizmui, sako Weineris.

Skaityti daugiau pranešimų išm 2021 m Amerikos žmogaus genetikos draugija metinis susirinkimas.

Cituokite šį straipsnį: https://doi.org/10.53053/WCXO7531